Синдром Мебиуса

Синдром Мебиуса ( Врождённый окулофасциальный паралич , Фациальная диплегия )

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

  • Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
  • Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
  • Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
  • МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
  • Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
  • Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
  • Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

Синдром Мебиуса

Что такое синдром Мебиуса?

Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия) — это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого) нерва. Иногда поражаются другие черепные нервы. Расстройство присутствует при рождении (врожденное).

Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мебиуса не может улыбаться, хмуриться, сморщивать губы, поднимать брови или закрывать веки. Если поражен 6-й нерв, глаз не способен повернуться наружу за среднюю линию. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.

Синдром Мебиуса не прогрессирует. Точная причина неизвестна. Похоже, что синдром возникает случайно (спорадически) в большинстве случаев; однако, некоторые случаи происходят в семьях, предполагая, что может быть генетический компонент.

Признаки и симптомы

Нарушения и тяжесть синдрома Мебиуса сильно различаются у разных людей. Классически принятые диагностические критерии включают:

  1. паралич лица или слабость, затрагивающие, по крайней мере, одну, но обычно обе стороны лица (7-й черепной нерв);
  2. паралич бокового движения глаз (6-й черепной нерв);
  3. сохранение вертикальных движений глаз.

Реже могут поражаться другие черепные нервы, в том числе 5-й, 8-й, 9-й, 10-й, 11-й и 12-й.

Дети с синдромом Мебиуса могут чрезмерно пускать слюни и иметь косоглазие. Поскольку глаза не двигаются из стороны в сторону (в поперечном направлении), ребенок вынужден поворачивать голову, чтобы следовать за объектами. Младенцы, которым не хватает выражения лица, часто описываются как будто в «маски» (см. фото ниже), что особенно заметно при смехе или плаче.

Читайте также:  Системная склеродермия

У пострадавших детей также могут возникнуть проблемы с кормлением, в том числе проблемы с глотанием и плохое сосание. Также, язва роговицы может возникнуть, потому что веки остаются открытыми во время сна.

Существует множество дополнительных отклонений. У некоторых детей с синдромом Мебиуса короткий, неправильно сформированный язык и/или аномально маленькая челюсть (микрогнатия). Также может присутствовать волчья пасть. Эти нарушения способствуют затруднению питания и дыхания. Дети с расщелиной неба склонны к ушным инфекциям (средний отит). Могут быть аномалии наружного уха, включая недоразвитие наружной части уха (микротия) или полное отсутствие наружной части уха (анотия). Если поражен 8-й черепной нерв, существует вероятность потери слуха. Зубные аномалии не редкость. У некоторых пострадавших детей возникают проблемы с речью и задержки в развитии речи.

Пороки развития скелета конечностей встречаются у более половины детей с синдромом Мебиуса. Пороки развития нижних конечностей включают косолапость и недоразвитие голеней; на верхних конечностях могут обнаружится перепонки пальцев (синдактилия), недоразвитие или отсутствие пальцев и/или недоразвитие рук. У некоторых детей может быть патологическое искривление позвоночника (сколиоз), а примерно у 15% пациентов также наблюдается недоразвитие грудных мышц и груди на одной стороне тела.

У некоторых затронутых синдромом детей наблюдается задержка в достижении определенных вех, таких как ползание или ходьба, скорее всего, из-за слабости верхней части тела; однако большинство детей в конечном итоге наверстывают упущенное. Синдром Мебиуса редко связан с незначительной умственной отсталостью. Некоторые дети были классифицированы как имеющие расстройство аутистического спектра. Точная связь между синдромом Мебиуса и аутизмом неизвестна.

Некоторые исследования показали, что расстройства аутистического спектра чаще встречаются у детей с синдромом Мебиуса; другие исследования не подтвердили это и предполагают, что любые такие отношения завышены.

Синдром Мебиуса часто связан с различными социальными и психологическими последствиями. Отсутствие мимики и неспособность улыбаться могут заставить наблюдателей неверно истолковать, что думает или чувствует больной человек. Хотя клиническая тревога и депрессия не часто встречаются у детей и подростков с синдромом Мебиуса, пострадавшие могут избегать социальных ситуаций из-за опасений и разочарования.

Причины

Большинство случаев синдрома Мебиуса возникают случайно по неизвестным врачам причинам (спорадически) при отсутствии семейного анамнеза расстройства. Спорадические мутации в генах PLXND1 и REV3L также были идентифицированы у ряда пациентов, и было подтверждено, что они вызывают совокупность результатов, согласующихся с синдромом Мебиуса, при введении их животным.

Также есть редкие случаи, зарегистрированные в семьях. Скорее всего, синдром Мебиуса является многофакторной патологией, что означает, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют определенную причинную роль. Возможно, что в разных случаях существуют разные причины (гетерогенность).

В семейных случаях есть свидетельства того, что синдром Мебиуса наследуется как аутосомно-доминантный признак. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Спектр находок при синдроме Мёбиуса свидетельствует о пороке развития заднего мозга. Для объяснения причины синдрома Мебиуса было предложено несколько разных теорий. Одна из гипотез заключается в том, что расстройство является результатом ослабленного или прерванного кровотока (ишемии) к развивающемуся плоду во время беременности (внутриутробно). Недавние исследования показывают, что недостаток крови влияет на определенные области нижнего ствола мозга, которые содержат ядра черепных нервов. Это отсутствие кровотока может быть вызвано экологической, механической или генетической причиной. Тем не менее, причина синдрома остается неясной, и необходимы более фундаментальные и клинические исследования.

Затронутые группы населения

Синдром Мебиуса поражает мужчин и женщин в равных количествах. Расстройство присутствует при рождении. Точная частота и распространенность синдрома Мебиуса неизвестны. Согласно одной из оценок, заболеваемость в США составляет 1 случай на 50 000 живорождений.

Схожие расстройства

Симптомы и признаки следующих расстройств могут быть схожими с симптомами синдрома Мебиуса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Несколько исследователей сообщили о случаях, когда признаки синдрома Мебиуса возникают в связи с синдромом Польши. Она иногда называется «синдромом Польши-Мебиуса». Синдром Польши характеризуется перепонками пальцев, отсутствием или недоразвитием пальцев или кистей рук, а также недоразвитием мышц грудной клетки и груди. Польский синдром обычно возникает только на одной стороне тела (ипсилатеральный).

В медицинской литературе ведутся споры о том, представляют ли синдром Мебиуса, синдром Польши и синдром Польши-Мебиуса три различных расстройства или три различных проявления одного расстройства.

Наследственный врожденный паралич лица характеризуется изолированным параличом лицевого нерва, и подгруппы болезни имеют другие связанные признаки, включая потерю слуха и косоглазие. Наследственный врожденный паралич лица отличается от синдрома Мебиуса наличием полного горизонтального взгляда. У пациентов с данной патологией были идентифицированы мутации HOXB1 на хромосоме 17q21.

Человеческие HOXA1 синдромы представляют собой редкие нарушения со сложными неврологическими и системными проявлениями. Спектр и типы клинических результатов у пациентов, страдающих этим заболеванием, сильно различаются. Пострадавшие люди имеют феномен Дуэйна («паралич сопряженного взгляда»), который характеризуется ограничением боковых движений глаз. Потеря слуха, задержки в развитии, а также спектр внутренних сонных артерий и пороков развития позвоночника также были задокументированы. Лицевая асимметрия и незначительные пороки развития внешнего уха также иногда присутствуют. Пострадавшие люди могут также показать признаки когнитивных и поведенческих нарушений, а некоторые люди были классифицированы как расстройства аутистического спектра.

Существуют и другие причины врожденного паралича лица, в частности, микросомия полушария лица и, возможно, родовая травма. Есть также приобретенные типы лицевого паралича. Синдром Мелькерссона-Розенталя характеризуется внезапным началом в детстве/подростковом возрасте, двусторонней или односторонней слабостью лица, хроническим отеком лица (особенно губ) и нахмуренным языком.

Другие возможные причины:

  • инфекции, такие как синдром Рамсей-Ханта;
  • системные и неврологические расстройства, включая детский церебральный паралич, врожденная мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия, синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз и аутоиммунные расстройства;
  • травма головного мозга;
  • опухоли или повреждения ствола мозга.

Диагностика

Диагноз синдрома Мебиуса основан на характерных признаках/симптомах, подробном анамнезе пациента и тщательной клинической оценке. Не существует диагностических тестов, подтверждающих диагноз синдрома Мебиуса. Чтобы исключить другие причины лицевого паралича могут быть выполнены дополнительные специальные тесты.

Лечение

Специального курса терапии синдрома Мебиуса не существует. Лечение синдрома Мебиуса направлено на терапию конкретного нарушения у каждого человека. Обычно этими детьми занимается многопрофильная команда, часто в черепно-лицевом центре. К вовлеченным специалистам относятся:

  • педиатры;
  • неврологи;
  • пластические хирурги;
  • специалисты по уху, носу и горлу (отоларингологи);
  • ортопеды;
  • зубные специалисты;
  • логопеды;
  • специалисты по оценке и лечению нарушений слуха (аудиологи);
  • специалисты по лечению нарушений зрения (офтальмологи) и другие медицинские работники.

Корректирующие процедуры паралича лица включают пересадку мышц и/или трансплантатов нервов из другой области лица или тела. Старая процедура, известная как перенос сухожилия височной мышцы, включает в себя взятие височной мышцы, одной из мышц, обычно используемой для жевания, и перенос ее в уголки рта. Этот же тип операции может также использоваться для улучшения закрытия век. Если паралич только на одной стороне (односторонний), прибегают к варианту «пересадки поперечного лицевого нерва». Процедура включает в себя извлечение чувствительного нерва с икры, прикрепление его к ветви функционирующего лицевого нерва на нормальной стороне лица и затем ожидание, пока регенерирующие нервные волокна пересекутся на лицевой стороне и достигнут парализованной, сцепляя его с двигательным нервом тонкой мышцы, передаваемым на лицо микроваскулярным анастомозом.

Самая последняя процедура включает микрососудистый перенос мышцы бедра к лицу и соединение нервов, которые обычно снабжают мышцу жевательной мышцы. Эта операция показала замечательные результаты с точки зрения речи, мобильности лица и самооценки.

Физическая терапия может быть необходима для людей с различными ортопедическими нарушениями. Трудовая терапия также может быть полезной, особенно у пациентов с аномалиями рук, пальцев рук и ног. Логопедия также может быть необходима для некоторых пострадавших детей. Косоглазие обычно корректируется хирургическим путем, хотя некоторые врачи рекомендуют отложить эти процедуры, поскольку состояние иногда улучшается с возрастом. Операции также могут быть необходимы для различных пороков развития скелета, затрагивающих конечности и челюсти.

Прогноз

Лекарств от синдрома Мебиуса нет. Несмотря на нарушения, которые характеризуют расстройство, надлежащий уход и лечение синдрома дают многим людям нормальную продолжительность жизни.

Синдром мебиуса

Обзор синдрома Мебиуса

Редкое неврологическое заболевание, поражающее нервы, контролирующие мимику лица

Синдром Мебиуса (также называемый синдромом Мебиуса) – это редкое неврологическое состояние, которое может поражать несколько черепных нервов, особенно те, которые контролируют мышцы лица.

Симптомы синдрома Мебиуса

Симптомы синдрома Мебиуса зависят от того, какие нервы поражены. Какие бы симптомы у человека не возникали с рождения. В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют, хотя могут быть затронуты и другие черепные нервы.
Общие симптомы

Наиболее распространенные признаки синдрома Мебиуса включают в себя:

  • Лицевой паралич
  • Отсутствие мимики; дети с синдромом Мебиуса не могут улыбаться или хмуриться (лицо часто называют «подобным маске»)
  • Младенцы с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами, чтобы отследить объект. Вместо этого им нужно будет полностью повернуть голову, чтобы следовать за объектом.
  • Веки, которые не полностью закрываются, даже во время сна
  • Сухие и раздраженные глаза
  • Маленький подбородок и ротик; многие люди с синдромом Мебиуса не могут полностью закрыть рот
  • Проблемы с зубами, связанные с малой челюстью, смещением зубов или эффектом постоянно открытого рта (повышенный риск возникновения кариеса)
  • Слюни, проблемы с кормлением, плохое сосание в младенчестве
  • Волчья пасть
  • Отклонение головы назад при глотании
  • Синдактилия
  • Косоглазие
  • Короткий язык
  • Слабый мышечный тонус (гипотония)
  • Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз)
  • Респираторные расстройства
  • Проблемы со сном
  • Слабость верхней части тела, которая может привести к задержке двигательной функции
  • Ушные аномалии, которые могут привести к частым или постоянным ушным инфекциям (средний отит)
  • Потеря слуха (при поражении определенных черепных нервов)
  • Скелетные аномалии рук, ног и конечностей (косолапости)
  • Другие расстройства, связанные с речью, глотанием и зрением
  • Недоразвитые мышцы грудной стенки (которые также могут включать ткани молочной железы)
Читайте также:  Судороги во сне: причины и лечение

Другие симптомы синдрома Мебиуса

В некоторых случаях слаборазвитые мышцы грудной клетки связаны с другим состоянием, называемым синдромом Польши (или аномалией Польши). У людей с польским синдромом отсутствует часть одной из больших мышц грудной клетки (большая грудная). Это ненормальное развитие может придать груди вогнутый вид и, как правило, вызывает слабость верхней части тела, а иногда и аномалии грудной клетки. Эти недостающие мышцы, как правило, влияют только на внешний вид, и люди с этим заболеванием не испытывают никаких проблем со здоровьем, непосредственно связанных с этим заболеванием. Однако, у людей, которые также имеют синдром Мебиуса, могут быть другие симптомы, которые влияют на движение.

В некоторых исследованиях сообщается, что до 20-30% детей с синдромом Мебиуса также были диагностированы с расстройством аутистического спектра, хотя эта связь может быть завышена. Поскольку люди с синдромом Мебиуса физически неспособны продемонстрировать выражение лица и могут изо всех сил смотреть людям в глаза, эти особенности могут быть истолкованы как аутистическое поведение, даже если они обусловлены физическими ограничениями.

У некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные, речевые или другие задержки. У большинства людей с этим заболеванием нет интеллектуальных нарушений, хотя предположения могут быть сделаны из-за их физической борьбы за речь и уникальных черт лица.

Причины синдрома Мебиуса

Точная причина синдрома Мебиуса не известна. Исследователи подозревают, что, как и многие другие редкие состояния, это, скорее всего, вызвано многими различными факторами (многофакторными). Воздействие на окружающую среду и генетика были вовлечены в некоторые исследования, но необходимы дополнительные исследования.

Редко синдром Мебиуса встречается в семьях (менее чем в 2 процентах случаев), предполагая, что в некоторых случаях может быть генетический компонент. Большинство случаев синдрома Мебиуса развиваются случайно (спорадически) у людей без семейного анамнеза.

Синдром Мебиуса встречается крайне редко. Хотя точное число случаев во всем мире неизвестно, оно, по оценкам, приходится на каждые два-двадцать человек на миллион. Мужчины и женщины одинаково пострадали.

Диагностика синдрома Мебиуса

Не существует специального теста для диагностики синдрома Мебиуса. Поскольку это состояние присутствует при рождении, его обычно можно диагностировать во время тщательного обследования новорожденного. Хотя конкретные проявления зависят от слаборазвитых или отсутствующих черепных нервов, существует три диагностических критерия для постановки диагноза синдрома Мебиуса.

  • Паралич или слабость по крайней мере одной стороны лица (обычно обе)
  • Боковое движение глаз парализовано
  • Вертикальное движение глаз не повреждено

Медицинские работники могут проводить более специализированное тестирование (например, неврологические или офтальмологические исследования), чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать паралич лицевого нерва и другие симптомы синдрома Мебиуса.

Очень важно, чтобы правильный диагноз был поставлен вскоре после рождения. Дети с синдромом Мебиуса, как правило, должны работать с командой медицинских специалистов, но чем раньше собраны группы по вмешательству и уходу, тем лучше долгосрочные результаты для пациентов.

Хотя синдром Мебиуса не прогрессирует, характер симптомов может представлять проблемы для каждого пациента индивидуально в зависимости от конкретных пораженных нервов, тяжести состояния и наличия оперативной диагностики, лечения и вспомогательных ресурсов.

Лечение синдрома Мебиуса

У каждого человека с синдромом Мебиуса будут разные потребности. Несмотря на то, что нет определенного лечения или лечения этого заболевания, команда специалистов может помочь координировать помощь людям с синдромом Мебиуса.

Поскольку диагноз обычно может быть поставлен при рождении или вскоре после него, ранние вмешательства, такие как физическая, профессиональная и логопедическая терапия, могут быть сделаны рано. Тщательный осмотр глаз и постоянная поддержка офтальмолога могут помочь решить проблемы со зрением. При нарушении слуха можно обратиться к аудиологу.

Другие специалисты, которые могут быть вовлечены в уход, включают в себя:

  • Педиатры и детские хирурги
  • Специалисты по войне, горлу и носу
  • Респираторные специалисты
  • Неврологи
  • Челюстно-лицевые хирурги
  • Пластические хирурги
  • Психиатры
  • ортопеды

Хирургия синдрома Мебиуса

Если симптомы серьезны, может потребоваться операция. В некоторых случаях возможна пересадка нервов из других частей тела для замены отсутствующих черепных нервов.

Другие хирургические процедуры, которые могут быть необходимы, включают:

  • Операция на глазу или веке, чтобы улучшить зрение и исправить косоглазие
  • Оральная хирургия для решения стоматологических проблем
  • Ортопедические процедуры (или нехирургические вмешательства, такие как шинирование) для улучшения подвижности
  • Подтяжки или операция по исправлению сколиоза

Хирургия синдрома Мебиуса

Одно довольно недавнее хирургическое новшество известно как «операция по улыбке». Процедура включает в себя снятие нерва с бедра и прививку его к лицу, особенно к мышцам, которые помогают человеку жевать (массажер). Операция позволила улучшить подвижность лица и речи у некоторых пациентов с синдромом Мебиуса, включая успешное восстановление способности выражать определенные выражения лица, например улыбаться.

Для пациентов, у которых диагностирован польский синдром, во многих случаях возможны процедуры косметической хирургии для коррекции структурных аномалий стенки грудной клетки, включая ткани молочной железы.

Жизнь с синдромом Мебиуса

Хотя это состояние не считается генетическим, если синдром Мебиуса встречается в одной семье, генетическое консультирование может быть полезным.

В то время как дети с синдромом Мебиуса часто «догоняют» любые задержки в развитии или моторике, с которыми они сталкиваются, и у них нормальное интеллектуальное функционирование, им все равно может быть трудно в социальном отношении со сверстниками или в школе из-за уникальности их состояния. Вспомогательные консультации и образовательные ресурсы могут быть полезны для семей.

Если дети действительно испытывают трудности в учебе, например, из-за физических ограничений, таких как плохое зрение, могут быть рассмотрены специальные образовательные программы, репетиторство или обучение на дому.

Поскольку синдром Мебиуса встречается очень редко, некоторые родители могут отправить письмо или краткое объяснение учителю ребенка до того, как они пойдут в школу. Фонд синдрома Мобиуса имеет шаблон, который семьи могут использовать, чтобы начать этот разговор с воспитателями, педагогами и медицинскими работниками, которые могут быть незнакомы с этим заболеванием.

Слово от Health-Ambulance

Синдром Мебиуса обычно диагностируется при рождении, и быстрая диагностика и лечение важны для обеспечения того, чтобы человек с таким заболеванием получал необходимую ему поддержку. В то время как у некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные или речевые задержки, они обычно являются результатом физических симптомов, связанных с ртом или мышцами конечностей.

Большинство людей с синдромом Мебиуса не имеют никаких интеллектуальных задержек, хотя некоторые исследования показали, что дети с синдромом Мебиуса могут чаще иметь расстройства аутистического спектра. Хотя нет окончательного лечения или лечения, есть множество вариантов лечения, включая профессиональную и физиотерапию и специализированную хирургию.

Синдром Мебиуса – какие врачи способны помочь ребенку?

Люди с синдромом Мебиуса не способны выражать эмоции. Заболевание полностью лишает человека мимики, и он не может демонстрировать свои состояния – смеяться, плакать и даже моргать. Впервые в 1888 году недуг изучил невролог П. Дж. Мебиус, в честь которого и было названо заболевание. Причины появления врожденной патологии до сих пор не изучены до конца, а способы лечения ограничены.

Синдром Мебиуса – что это?

Многие пациенты, сталкиваясь с патологией задаются вопросом – что такое синдром Мебиуса. Это редкая врожденная аномалия, при которой человек полностью лишается возможности демонстрировать окружающим мимические реакции. Лицо пациентов напоминает маску – они не могут использовать не только свои мимические мышцы, даже глотать им не под силу. У таких людей зачастую поражены 6-ой отводящий и 7-ой лицевой нерв. При сложном течении заболевания поражаются и другие черепные нервы.

Почему синдром Мебиуса так называется?

Отсутствие мимики у людей впервые в 1888 году изучил и описал немецкий невролог – П. Дж. Мебиус и дал заболеванию свое имя. В современных справочниках по неврологии встречаются такие синонимичные названия как: «фациальная диплегия», «лицевая диплегия», «окулофасциальный паралич». Патология не выбирает пол и поражает одинаково как мальчиков, так и девочек. Распространенность заболевания 1 случай на 150 000 младенцев.

Синдром Мебиуса – патогенез

Лицевая диплегия (синдром Мебиуса) – редкая патология, возникающая у новорожденных детей. Диагностировать заболевание сложно потому, что оно полностью не изучено, и куда проще поставить диагноз церебральный паралич, глухоту или слепоту. Таким образом сильно затрудняется лечение синдрома Мебиуса, а это означает что снижаются шансы избавиться от недуга.

Читайте также:  Сухой кашель: причины появления и лечение

Заболевание относится к неврологическим, имеет ряд характерных симптомов:

  • зрительная дисфункция;
  • невозможность водить глазами, наблюдая за перемещением предмета;
  • нарушение глотательного рефлекса и функции языка;
  • неправильное анатомическое строение;
  • нарушения сенсорной реакции;
  • отсутствие мимики на лице;
  • проблемы с сосательным рефлексом;
  • затрудненное выделение или отсутствие слез;
  • проблемы в работе вестибулярного аппарата.

Синдром Мебиуса – причины

Причины синдрома Мебиуса до сих досконально не изучены, но ученые выдвигают 3 распространенные теории на этот счет:

  1. Заболевание развивается из-за неправильного формирования и развития черепно-мозговых нервов.
  2. Синдром Мебиуса у детей возникает в следствие недостаточного поступления кислорода к плоду в его внутриутробный период развития.

Как проверить синдром Мебиуса?

Амимия лица диагностируется в ходе детального обследования, которое обязательно включает следующие пункты:

  1. Прием невролога с осмотром. При наличии заболевания врач диагностирует лицевой паралич, нарушения глотательной функции и атрофию языка. Если имеется патология тройничного нерва, то к списку прибавляется гипестезия кожи на лице. Нарушения наблюдаются на обеих частях лица.
  2. Синдром Мебиуса у взрослых требует проведения МРТ головного мозга. С помощью такой диагностики выявляется наличие гипоплазии черепных нервов. МРТ позволяет исключить или подтвердить присутствие врожденных кист, опухолей, пороков развития мозговых оболочек и гематом. Детям проведение процедуры не рекомендовано.
  3. Обследование нейропсихологическое. У маленьких детей проверяют зрительные реакции и психомоторную функцию на соответствие возрастным нормам. С более взрослыми детьми проводят соответствующие тесты.
  4. Прием генетика. Синдром Мебиуса (фото демонстрирует отклонения от нормы) хорошо визуализируется в ходе осмотра, но важно получить консультацию генетика для составления детальной картины болезни. Специалист составляет генеалогическое древо и выявляет тип наследования заболевания.

Синдром Мебиуса – лечение

Ответить на вопрос – как лечить синдром Мебиуса не так просто. Определенно выстроенной системы подходящей всем пациентам не существует. Лечение этого заболевания подразумевает комплексную терапию с привлечением многих узко квалифицированных специалистов. Терапия корректирует нарушения определенного типа, имеющиеся у того или иного пациента в зависимости от его индивидуальной картины заболевания.

Синдром Мебиуса требует вовлеченности следующих специалистов:

Список можно продолжать до бесконечности, потому что каждый случай требует вовлечения большего числа специалистов, или выборочного той или иной направленности. Патология настолько своеобразна и непредсказуема, что дать определенное направление лечения можно только после детального изучения истории болезни. Синдром Мебиуса лечится разными способами, в том числе и хирургически, но в основном предполагает сопроводительный постоянный контроль.

Синдром Мебиуса – прогноз

Люди с синдромом Мебиуса живут с маской на лице, и их жизнь не так проста, как это кажется со стороны. Лекарств от врожденной патологии такого вида не существует. Однако люди с подобным заболеванием могут прожить долгие годы. Успех в этом деле определяет правильно подобранное сопроводительное лечение и должный уход. Проявляя заботу и понимание, можно обеспечить больному хороший уровень жизни.

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Неврологические нарушения среди врожденных аномалий занимают значительное место. Одно из таких нарушений – синдром Мебиуса, комплекс симптомов, характеризующийся, в первую очередь, отсутствием мимических реакций.

Новорожденный не может ни улыбнуться, ни скорчить гримасу. В отсутствии лечения эти симптомы остаются на всю жизнь, но, к счастью, у современной медицины есть инструменты, которые позволяют серьезно улучшить качество жизни таких больных.

О синдроме главное

Это редкое, слабо изученное заболевание. Оно выявляется у одного из 30000 новорожденных. Впервые описано в XIX веке и с этих пор систематически изучается, но полностью выявить причины появления заболевания до сих пор не удалось.

Кроме того, даже в XXI веке патология с трудом поддается лечению, даже если его своевременно начать. Ребенок с подобным заболеванием выглядит без-эмоциональным – вследствие неправильного развития черепно-мозговых нервов он неспособен к мимической реакции.

Свои ощущения он выражает звуком, например, плачем, но без характерной гримасы. Звучит такой плач (или смех, в случае удовольствия) неестественно, потому что младенцу трудно управлять голосовым аппаратом.

Сегодня причиной заболевания обычно указывается паралич лицевых нервов, хотя оно может быть связано и с другими процессами в организме, такими, как недостаток кислорода внутри утробы.

Симптоматика и диагностика

Самый характерный симптом синдрома Мебиуса– отсутствие мимики.

К другим симптомам, позволяющим уточнить диагноз, относятся:

  • аномалии строения тела;
  • полная или частичная дисфагия (невозможность глотать), затруднение сосания;
  • нередко к симптоматике прибавляется сниженный интеллект, тем не менее, интеллект у больных с синдромом Мёбиуса может быть в норме.

Младенцев с синдромом трудно кормить, за ними также сложно ухаживать, поскольку нередко приходится угадывать их желания. До устранения симптомов заболевания за ними требуется дополнительный уход в условиях стационара.

Диагностируется нарушение, как правило, в короткие сроки после рождения. Диагноз может установить только врач на основе имеющихся данных о симптомах заболевания. Обычно дополнительных процедур для постановки диагноза не требуется.

Что может современная медицина?

Заболевание трудно поддается лечению и полностью не излечивается, поскольку даже сейчас его механизм не изучен достаточно подробно. Тем не менее, в условиях современного здравоохранения удается частично редуцировать симптомы и во много раз облегчить участь больному.

Проводится как симптоматическое лечение синдрома Мебиуса, так и оперативное вмешательство. Для уменьшения выраженности симптомов применяют коррекцию косоглазия, проводится логопедическая работа для улучшения произношения.

Оперативное вмешательство помогает значительно уменьшить выраженность патологии. Для лечения берутся мышцы пациента (чаще всего это бедренные мышцы) и пересаживаются на лицо. После такой операции больной получает возможность частично выражать мимикой свои эмоции и полностью смыкать губы.

При поддержке благотворительных организаций лечение производится бесплатно.

Синдром Мебиуса-Поланда

Нередко у больных с синдромом Мебиуса обнаруживаются признаки синдрома Поланда.

Синдром Поланда характеризуется следующими пороками развития: отсутствие грудной мышцы, отсутствие соска, дефект ребер, сращивание пальцев. В пораженном месте обычно очень тонкая кожа без жирового слоя.

Иногда присутствуют дефекты развития позвоночника. Кости ребер зачастую смещены в сторону или вверх, изредка в области подмышек отсутствует волосяной покров (у взрослых).

Лечение синдрома требует хирургического вмешательства, приче операция редко бывает одной. Заболевание поддается лечению.

В современных условиях можно не только справиться с болезнью, но и предупредить ее. Для этого необходимо своевременное обследование развития плода, полный отказ от всех вредных привычек и правильное питание.

Синдром Мебиуса

  • Аномалии строения тела
  • Деформация стоп
  • Добавочные пальцы
  • Косолапость
  • Нарушение зрения
  • Нарушения сенсорики
  • Невозможность двигать глазными яблоками
  • Опущение угла рта
  • Ослабление функций языка
  • Отсутствие мимики
  • Отсутствие морщин на лице
  • Отсутствие слезной секреции
  • Паралич мышц лица
  • Трудности при глотании
  • Трудности при сосании

Синдром Мебиуса — врожденная аномалия, которая встречается очень редко, проявляется отсутствием способности лица выражать какие-либо эмоции. Другими словами, человек не может смеяться, плакать и многое другое. Любое проявление мимики отсутствует из-за паралича лица, который может быть полным или частичным, двусторонним или односторонним. Треть пациентов страдает от ослабления функций языка. Лечение носит только симптоматический характер.

Этиология

Ученые не установили точных причин появления такой патологии. На этот счет мнения специалистов разные:

  • причина кроется в черепно-мозговых нервах, которые развиты неправильно;
  • развитие патологии происходит вследствие негативного влияния деструктивных процессов, которые развиваются у плода при кислородном голодании;
  • причина в аномальном развитии лицевого центра.

Если говорить о новорожденных, у младенцев эта патология проявляется отсутствием сосательного и глотательного рефлексов. Происходит это из-за ослабленной работы языка. Часто аномалию диагностируют нескольким родственникам.

Симптоматика

Проявление синдрома Мебиуса считается врожденной неврологической аномалией, которая встречается очень редко. Такие люди не могут двигать ни одним мускулом на лице, двигать глазными яблоками. Эта болезнь грозит серьезными осложнениями, происходят сбои в работе опорно-двигательного аппарата и сильно деформируются стопы.

Основным симптомом можно назвать ограничение двигательных функций организма. Однако есть и другие признаки, которые явно указывают на развитие патологии:

  • аномалии анатомического характера;
  • деформация стоп;
  • трудности при глотании и сосании;
  • нарушения сенсорного восприятия;
  • ослабление функций языка;
  • нарушение зрения.

У таких больных нет слезной секреции. Кожный покров лица слишком натянут, на нем не единой морщины. Уголки рта всегда опущены книзу.

Проявляется косолапость и наблюдаются добавочные пальцы. Если паралич частичный, болезнь затрагивает только мышцы верхней части лица.

Диагностика

Такая патология, как врожденный синдром Мебиуса, довольно редкое явление. Проводить диагностику, особенно у новорожденных, очень трудно. Часто это заканчивается неправильной постановкой диагноза. Например, синдром путают с такими заболеваниями:

Современные врачи помогают родителям, у детей которых такая патология, поддерживать жизнедеятельность ребенка в норме на каждом этапе жизни. Очень важна своевременная диагностика патологии, что поможет установить психические и психологические проблемы.

Основой диагностикой считаются:

  • психолого-педагогическое исследование;
  • клинико-генетическое исследование.

Такие мероприятия помогут установить уровень задержки развития.

Лечение

Лечение патологии заключается только в проведении операции. Однако вылечиться от синдрома Мебиуса невозможно. Помимо внешних нарушений, существуют и другие, например, проблемы с глотанием, психологический стресс, лечение которых провести нельзя.

Возможные осложнения

Осложнения этого заболевания могут быть только психологическими, когда человек чувствует себя «изгоем». Многие научились справляться с этим, нашли себя в жизни и вполне удачно живут далее, даже создавая семьи.

Профилактика

Прямой профилактики патологии нет. Женщине в период беременности советуют избегать влияния химических и физических негативных факторов.

Ссылка на основную публикацию