Синдром Беквита

Синдром Беквита – Видемана

  • Аномальное развитие почек
  • Асимметрия лица
  • Асимметрия тела
  • Большие уши
  • Быстрый темп роста ребенка
  • Затрудненное дыхание
  • Насечки на мочке уха
  • Низкий уровень сахара в крови
  • Расхождение прямых мышц живота
  • Трудности при глотании
  • Увеличение органов брюшной полости
  • Увеличение языка
  • Эмбриональная пупочная грыжа

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

Есть видимые дефекты брюшины, например грыжа. Детки склонны к новообразованиям, врожденным порокам сердца. Диагностируются увеличенные внутренние органы и низкий уровень сахара в крови (гиперинсулинизм), что может вызывать судороги. Если патология слишком тяжелая, возможен летальный исход.

Часто люди даже не знают о такой патологии, как синдром Беквита-Видемана, но болезнь диагностируют нередко: согласно статистическим данным, на каждые четырнадцать тысяч новорожденных рождается один ребенок с патологией.

Заболевание наследственного характера, развивается из-за изменений в одиннадцатой хромосоме. Выявить патологию в пубертатном периоде нельзя. В девяноста процентах случаев в семейном анамнезе родителей генетических отклонений не было. Остальные двадцать процентов передают болезнь по наследству.

Этиология

Появиться синдром Беквита-Видемана может из-за таких причин:

  • генетический фактор;
  • спонтанная мутация.

В случае наследования передача происходит по аутосомно-доминантному типу: патология передается как мальчикам, так и девочкам. Симптомы заболевания не всегда будут проявляться у одного из родителей. Специалисты объясняют это как мозаичную форму, когда половина клеток с нормальным генотипом, а половина — изменены.

Бывает и спонтанное появление синдрома по невыясненным пока причинам, которые оказывают влияние на клетки зародыша еще в самом начале беременности.

Симптоматика

Патология имеет как внешние, так и внутренние признаки, указывающие на ее развитие:

  • ребенок начинает быстро расти с раннего детства — темп роста начинает замедляться после восьми лет;
  • в некоторых случаях аномальное развитие частей тела происходит только с одной стороны, поэтому возникает асимметричность внешнего вида;
  • у некоторых детей слишком увеличивается язык, что вызывает трудности при глотании и дыхании;
  • сильно увеличиваются органы брюшной полости;
  • наблюдаются увеличенные ушные раковины;
  • аномальное развитие почек;
  • низкий уровень сахара в крови.

У детей повышен риск развития онкологии. Новообразованиям подвержены почки, могут возникнуть гепатобластомы и опухоль Вильмса.

Диагностика

При обращении будущих родителей к доктору будет проводиться генетическое тестирование, которое покажет возникшую мутацию. Это сложная процедура, помогающая диагностировать синдром в 80 % случаев.

Консультацию должен провести врач-генетик, который подскажет, какое обследование необходимо пройти, ведь процедура назначается индивидуально.

Выявить синдром Беквита-Видемана можно и у беременной женщины. Признаки патологии проявляются как осложнения при беременности:

  • большое количество околоплодных вод;
  • слишком высокий риск преждевременной родовой деятельности.

Выявить патологии можно во время проведения УЗИ.

Лечение

Здоровье ребенка необходимо постоянно контролировать — если понадобится, оказать ему врачебную помощь.

  • в индивидуальном порядке необходимо следить за уровнем сахара в крови;
  • в течение жизни больные люди должны внимательно следить за здоровьем, потому что высок риск возникновения новообразований.

Необходимо отметить, что взрослые люди, которым в раннем детстве ставили такой диагноз, вполне нормально живут, не испытывая дискомфорта.

Если у новорожденного слишком увеличен язык, назначают оперативное вмешательство. В ходе проведения операции выполняют коррекцию формы языка. Избежать хирургического вмешательства не удастся, потому что дефект будет создавать проблемы во время кормления ребенка и при дыхании. В будущем речь будет искажена.

Проблему с увеличенными внутренними органами и пупочной грыжей решают с помощью хирургического вмешательства.

Консультацию проводят иммунолог и ортопед.

Таким детям очень нужна забота родителей. Ребенок не должен находиться на сквозняке, переохлаждаться. К тому же его необходимо оберегать от инфекционных заболеваний, ведь у больных детей часто низкий иммунитет, когда даже обычное респираторное заболевание может оказаться большой проблемой. Родители даже при небольших проблемах со здоровьем должны обращаться за помощью к специалисту.

Профилактика

В качестве профилактики еще до планирования беременности можно пройти специальные тесты, которые помогут обнаружить изменения хромосом у будущих родителей. Об этом задумываются редко, узнавая об отклонении уже после рождения ребенка с таким диагнозом.

Заболевание чаще передается по наследству, поэтому если в семье кто-то болен, вероятность рождения ребенка с патологией составляет 55 %.

На сегодняшний день, к сожалению, нет медикаментозного лечения синдрома. Если пара, где один из родителей или оба больны, хочет завести детей, единственным методом рождения здорового ребенка будет искусственное оплодотворение.

Прогноз для жизни вполне благоприятен, если вовремя выявить болезнь и оказать ребенку медицинскую помощь. За новорожденным должны хорошо ухаживать родители. Спустя некоторое время темп роста приходит в норму, а пропорции тела восстанавливаются.

Лечение в Италии

(925) 50 254 50

Синдром Беквита-Видемана – лечение в Италии

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

  • Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.
  • Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.
  • Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов.
Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.

Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.

Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.

Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Типичным признаком является наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин, кроме этого, встречаются округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже — кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса.

Микроскопически выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса в поджелудочной железе, нефрогенную бластому в почках, наличие резко увеличенных клеток и ядер в надпочечниках. Встречаются двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника. Костный возраст опережает паспортный, отмечается расширение метафизов длинных трубчатых костей с кольцевым сужением диафизов.

В ряде случаев наблюдается иммуно-дефицитное состояние. В 5% случаев имеется склонность к развитию злокачественных опухолей (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Выявляются полицитемия, гипогликемия, являющаяся очень характерным симптомом (особенно в период новорожденности), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемией. Однако в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Популяционная частота неизвестна.

Уровень неонатальной смертности составляет примерно 21% и в основном обусловлен застойной сердечной недостаточностью. Для выживших прогноз в целом бывает благоприятным и зависит от тяжести сочетанных аномалий и наличия отдаленных осложнений. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности.

Читайте также:  Сильно потеют ладони — все возможные причины, лечение

В более поздние сроки проводится эхографическая оценка развития плода в динамике. В случаях подозрения на макросомию может быть предложено кесарево сечение из-за риска развития дискоординации родовой деятельности. Целесообразно родоразрешение в специализированных пренатальных медицинских центрах для проведения раннего хирургического лечения дефектов передней брюшной стенки и коррекции гипогликемии. Рекомендуется эхографическое обследование ребенка каждые три месяца в течение первых 6 лет жизни для выявления опухолей органов брюшной полости.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку – так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана (СБВ, код по МКБ-10: Q 87.3) относится к расстройству разрастания. Это состояние обычно характеризуется большим размером тела (макросомия), большим языком (макроглоссия), увеличенными внутренними органами (висцеромегалия), наличием дефекта брюшной стенки (пупочной грыжи или омфалоцеле) и низким уровнем сахара в крови в новорожденный период (неонатальная гипогликемия).

Описание

Беквит и Видеман первоначально описывали синдром Беквит-Видеманна в 1960-х годах. Он также известен как синдром Видемана-Беквита и синдром гигантизма.

Синдром СБВ часто проявляется пренатально с макросомией плода, увеличенной плацентой и часто избыточной амниотической жидкостью (полигидрамниозом), которая может привести к преждевременной родам (ребенок рождается более чем за три недели до его назначенного срока). Если плод имеет расширенный язык (макроглоссия) и не может проглотить, как обычно, это может привести к накоплению избыточной амниотической жидкости.

Помимо проблем с глотанием у новорожденных, макроглоссия также может привести к трудностям с кормлением и дыханием.

Примерно 75% младенцев, имеющих СБВ, будут иметь омфалоцеле. Омфалоцеле возникает, когда отсутствие мышц живота позволяет абдоминальному содержимому выступать через отверстие в животе. Это покрывается мембраной, в которую вставляется пуповина.

Предполагается, что омефалоцеле вызвано нарушением процесса нормального заражения организма через три-четыре недели развития плода. Хотя у 25% младенцев с СБВ нет омфалоцеле, у них могут быть другие дефекты стенки брюшной полости, такие как пупочная грыжа или даже менее сильное отделение мышц живота, называемое diasasis recti.

Пятьдесят-шестьдесят процентов новорожденных с присутствием СБВ имеют низкий уровень сахара в крови в течение первых нескольких дней жизни. Это называется неонатальной гипогликемией. Клетки островков поджелудочной железы продуцируют инсулин. Этот кластер клеток называется островками Лангерганса и составляет около 1% поджелудочной железы. Эти клетки являются наиболее важными клетками, чувствительными к сахару (глюкозе) в организме. Когда человек ест пищу с высоким содержанием глюкозы или углеводов, это приводит к повышению уровня сахара в крови, что является сигналом для увеличения секреции инсулина островковыми клетками поджелудочной железы.

Если вырабатывается слишком много инсулина, уровень глюкозы в крови падает слишком низко. Это называется гипогликемия. Поскольку глюкоза является основным топливом для функции мозга, если гипогликемия длится слишком долго, это может привести к повреждению головного мозга. По этой причине обнаружение и лечение гипогликемии чрезвычайно важно.

Иногда начало гипогликемии откладывается до первого месяца после рождения. По этой причине родителям ребенка с СБВ следует научить следить за симптомами гипогликемии, чтобы они могли как можно скорее обратиться за медицинской помощью. Дети с СБВ имеют повышенный риск смертности, связанной с развитием опухоли.

Генетика СБВ является сложной. Приблизительно 85% людей, имеющих СБВ, не имеют семейной истории СБВ и имеют нормальный кариотип. Из этих пациентов приблизительно 20% имеют унитарную дистрофию по отцовской линии для хромосомы 11p15.

Унипарентная дисомия возникает, когда человек получает две копии хромосомы, часть хромосомы или ген от одного родителя, в отличие от получения одной копии от каждого родителя. В этой ситуации количество экспрессии гена может быть изменено и вызывать заболевание или расстройство.

Примерно у 5-10% пациентов, у которых нет семейной истории и нормального кариотипа, обнаружено изменение гена вблизи 11p15, которое называется p57 (KIP2). Эта область гена, p57 (KIP2), является областью супрессора опухолей, что означает, что ее присутствие подавляет развитие опухоли, потеря нормально функционирующего региона может привести к развитию опухоли и потенциально привести к СБВ. Ген IGF-2 (инсулиноподобный фактор роста-2) также находится в этом регионе.

Унипарентная дисомия и мутация гена приводят к изменениям дозировки нормальных функционирующих генов, что приводит к гиперэкспрессии, а затем к увеличению роста и риска опухоли.

Когда изменение гена в области p57 (KIP2) обнаруживается у любого из родителей пораженного ребенка, шанс для будущего ребенка иметь СБВ может достигать 50% с каждой будущей беременностью. Оставшиеся 70% людей, имеющих СБВ, отсутствие семейного анамнеза и нормальный кариотип, не имеют идентифицируемой причины для СБВ. Ожидается, что вероятность того, что другие члены семьи будут затронуты в этом случае, будет низкой.

Приблизительно 10-15% людей, имеющих СБВ, имеют положительную семейную историю и нормальный кариотип. Из этих семей до 50% могут иметь идентифицируемое изменение гена в области p57. Если женщина переносит это изменение гена, то у нее есть 50%-ый шанс с каждой беременностью для того, чтобы иметь ребенка с СБВ. Если мужчина переносит изменение гена, вероятность наличия пострадавшего ребенка увеличивается.

До 50% людей с положительным семейным анамнезом и нормальным кариотипом не имеют идентифицируемого изменения гена в области p57. В этой ситуации шанс для родителей иметь другого пострадавшего ребенка достигает 50%. Примерно у 1-2% пациентов с СБВ обнаружена аномалия хромосомы.

Демография

Показатель заболеваемости СБВ составляет приблизительно один из 14000, хотя это, вероятно, недооценивается из-за невыявленных случаев.

Признаки и симптомы

Основные признаки или симптомы включают макросомию, макроглоссию, дефект брюшной стенки, висцеромегалию, эмбриональные опухоли, гемигиперплазию, складки ушной раковины или ушные ямки, почечные аномалии и редко расщепление неба.

Незначительные признаки и симптомы включают:

  • полигидрамниоз;
  • недоношенность;
  • неонатальную гипогликемию;
  • пороки сердца,;
  • гемангиому;
  • лицевой невус и другие характерные черты лица, которые включают недоразвитую середину и возможные складки мягких тканей под глазами.

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития

Рубрика МКБ-10: Q87.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым ростом, предрасположенностью к опухолям и врожденными пороками развития.

Распространенность: 1 – 5 / 10 000, наследование аутосомно-доминантное или возникает спорадически (85% случаев)

Этиология и патогенез [ править ]

Синдром Беквита-Видемана вызывается различными эпигенетическими и / или генетическими изменениями, которые приводят к дисрегуляции импринтированных генов на хромосоме 11p15.5.

Клинические проявления [ править ]

Пациенты демонстрируют ускоренный рост во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни. Показатели роста взрослых пациентов обычно в пределах нормы. Аномальный рост может также проявляться в виде гемигиперплазии и/или макроглоссии (что приводит к трудностям при кормлении, затруднениям речи и нечасто к апноэ во сне). Гипогликемия наблюдается у 30-50% новорожденных. В дополнение к макросомии, макроглоссии, гемигиперплазии и гипогликемии характерными симптомами могут быть: омфалоцеле/​пупочная грыжа/диастаз прямой мышцы живота, эмбриональная опухоль, передняя складка ушной раковины и задняя спиральная ямка, пламенеющий невус или другие сосудистые аномалии, висцеромегалия с участием органов брюшной полости, эмбриональная адренокортикальная цитомегалия (патогномоничный признак), аномалии почек и редко расщепление неба. Пороки сердца обнаруживаются в 9-34% случаев патологии, около половины из них составляет спонтанно разрешающаяся кардиомегалия. Кардиомиопатия встречается редко. Пациенты предрасположены к развитию эмбриональных злокачественных новообразований, главным образом, в первые 8 лет жизни с оценкой риска порядка 7,5% (диапазон 4-21%).

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Диагностика [ править ]

Диагностические признаки включают макроглоссию, макросомию и грыжу пупочного канатика.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальные диагнозы включают синдромы Симпсона-Голаби-Беммеля, Костелло, Перлмана и Сотоса, а также мукополисахаридоз VI типа.

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Лечение [ править ]

У новорожденного может возникнуть обструкция дыхательных путей. Попытки вентиляции при помощи дыхательного мешка через маску малоэффективны. Для облегчения самостоятельного дыхания ребенка кладут на бок. Можно использовать ротовой воздуховод (важно правильно подобрать размер). Поскольку интубация трахеи обычно затруднена, в экстренных случаях производят коникотомию.

При тяжелом варианте патологии пациенты подвержены риску ранней смерти из-за осложнений, возникающих вследствие гипогликемии, преждевременных родов, кардиомиопатии, макроглоссии или развитию опухоли. У пациентов, переживших детство, прогноз в целом хороший.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)

Синдром Сотоса является редким мультисистемным генетическим заболеванием, характеризуется типичной внешностью, чрезмерно быстрым ростом тела в раннем периоде жизни, макроцефалией и умственной отсталостью разной степени выраженности.

Синонимы: гемикорпоральная гипертрофия, изолированная гемигипертрофия

Изолированная гемигиперплазия – это редкий синдром чрезмерного роста, характеризующийся асимметричной локальной гипертрофией тела, затрагивающей по крайней мере одну конечность и сочетающийся с повышенным риском развития эмбриональных опухолей, главным образом нефробластомы и гепатобластомы.

Синонимы: нефробластоматоз-фетальный асцит-макросомия-опухоль Вильмса

Определение и общие сведения

Синдром Перлмана характеризуется главным образом полигидрамниозом, макросомией новорожденных, двусторонними почечными опухолями (гамартомами с нефробластоматозом или без него), гипертрофией островков Лангерганса и лицевым дисморфизмом.

До сих пор в литературе сообщалось о 30 пациентах с синдромом Перлмана. Представляется, что синдром Перлмана наследуется аутосомно-рецессивным способом.

Характерный лицевой дисморфизм включает в себя высокую линию волос головы спереди, низкую переносицу, гипотоничный внешний вид с открытым ртом, выступающая вывернутая верхняя губа и умеренная микрогнатия. Агенез мозолистого тела, гемангиомы сосудистого сплетения, расщепление неба, декстрапозиция сердца, прерывистая дуга аорты, диафрагмальная грыжа, висцеромагалия (включая нефромегалию, гепатомегалию, кардиомегалию, гиперплазия тимуса), фиброз печени с порто-портальным мостиком, абдоминальная мышечная гипоплазия, атрезия дистальной подвздошной кишки и крипторхизм – также были описаны у некоторых пациентов и, возможно, являются компонентом синдрома Перлмана. Гиперинсулинизм, по-видимому, является важной особенностью этого заболевания и может быть причиной смерти пациентов.

Читайте также:  Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Пренатальная диагностика может быть ориентирована на проведение УЗИ, обнаржуние макроглоссии и почечных аномалий (кисты или гипертрофия).

Основными дифференциальными диагнозами являются синдромы Беквита-Видемана и Симпсона-Голаби-Бемеля: мутации гена GPC3 были исключены как причина синдрома Перлмана, генетические или эпигенетические изменения в области 11p15 никогда не обнаруживались у пациентов с синдромом Перлмана, несмотря на сильное фенотипическое сходство между двумя синдромами.

Лечение поддерживающее и должно быть многопрофильным.

Прогноз синдрома Перлмана неудовлетворительный с высокой смертностью, особенно в неонатальном периоде из-за развития сепсиса или прогрессирующей респираторной недостаточности. Среди младенцев, выживших за пределами неонатального периода, две трети обнаруживают опухоль Вильмса и большинство из них имели некоторую степень задержки развития. Тем не менее, одна девочка, как сообщается, была жива в возрасте 9 лет и показала нормальное психомоторное развитие.

Определение и общие сведения

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля представляет собой редкий синдром X-сцепленных множественных врожденных аномалий, характеризующийся пре- и постнатальным гигантизмом, характерными черепно-лицевыми особенностями, разнообразными врожденными аномалиями, органомегалией и повышенным риском развития опухолей.

Распространенность неизвестна. До настоящего времени было зарегистрировано около 250 случаев синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля.

Этиология и патогенез

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля возникает из-за мутаций с потерей функции в гене GPC3 (Xq26), кодирующим Glypican-3 (GPC3) – протеогликан сульфата гепарина на поверхности клетки, который действует как отрицательный регулятор сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене GPC3 приводят к гиперактивации сигнального пути Hedgehog, что в конечном итоге приводит к гигантизму и малигнизации. Дупликация гена GPC4 была также идентифицирована в одном случае заболевания.

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля имеет широкую клиническую картину с различной степенью тяжести. Характеризуется пре- и постнатальным гигантизмом с макросомией, характерными черепно-лицевыми особенностями (макроцефалия с грубыми чертами лица, макроглоссия, гипертелоризм, зубочелюстная недостаточность, небные аномалии), добавочные соски, врожденные пороки сердца и аритмия, сегментные дефекты позвонков, висцеромегалия (почечная дисплазия/нефромегалия, спленомегалия и гепатомегалия), диафрагмальная грыжа, диастаз прямой мышцы живота/пупочная грыжа, аномалии конечностей (полидактилия/брахидактилия, кожная синдактилия, гипоплазия ногтей) и участие крипторхизм, гипоспадия. Вовлечение центральной нервной системы включает в себя различную степень умственной неполноценности, задержки двигательного и речевого развития. Пациенты с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля подвергаются повышенному риску возникновения эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса), гепатобластома, надпочечниковая нейробластома, гонадобластома, гепатоцеллюлярная карцинома). Также была описана летальная форма синдрома, известная как синдром Симпсона-Голаби-Бемеля 2-го типа, характеризующаяся развитием водянки плода.

Синонимы: парциальный гигантизм-невус-гемигипертрофия-макроцефалия синдром

Определение и общие сведения

Синдром Протея – очень редкое и комплексное гамартаматозное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гипертрофией скелета, кожи, жировой ткани и центральной нервной систем.

До настоящего времени было зарегистрировано около 120 случаев синдрома Протея. Предполагается, что распространенность составляет менее 1/1 000 000 живорождений.

Этиология и патогенез

Кузальные мутации при синдроме Протея идентифицированы в двух компонентах сигнального пути фосфатидилинозитол-3-киназы-AKT: гена PTEN, которые делают синдром Протея частью синдрома опухоли PTEN гамартома и гена AKT1. Мутация гена AKT1 представляет собой случай соматического мозаицизма, который, происходит в 1-47% случаев. Мутации PTEN затрагивают последовательнсть ДНК, а также присутствуют также в виде соматического мозаицизма.

Новорожденные обычно нормальны при рождении. Манифестация синдрома Протея обычно происходит в 6-18 месяцев асимметричным увеличением главным образом рук и ног. Макродактилия является наиболее распространенным симптомом синдрома Протея, наряду с гемигипертрофией. Гипертрофия скелета может быть выраженной и быстро прогрессирующей с развитием причудливых, уродующих, нерегулярных кальцинированных разрастаний трубчатых костей конечностей, черепа и тел позвонков. Церебриформные соединительнотканные невусы могут возникать на любом участке тела и обычно развиваются позже в детстве. Сосудистые мальформации и линейные эпидермальные невусы наблюдаются в первые месяцы жизни и в целом стабилизируются со временем. В младенчестве отмечаются нарушения жировой ткани и сосудистые мальформации. Неврологические проявления включают интеллектуальный дефицит, тромбоз синуса и внутричерепные поражения. Осложнения синдрома Протея включают гемимегалэнцефалию, буллезную болезнь легких, легочную эмболию и тромбоз глубоких вен. Сообщалось о случаях в основном доброкачественных опухолей, редко злокачественных, таких как как папиллярная аденокарцинома яичка, менингиома и цистаденома яичников.

Диагноз синдрома Протея базируется на выполнении клинических критериев. Основные критерии – мозаичное распределение поражений, спорадическое возникновение, прогрессивное течение, должны сопровождаться наличием церебриформных соединительнотканных невусов (категория А) или с 2-мя критериями категории B (асимметричный непропорциональный рост, линейный эпидермальный невус, специфические опухоли до 2-го десятилетия жизни) или 3-мя признаками категории С (сосудистые мальформации, нарушения жировой ткани, характерный фенотип лица). Если критерии не соблюдаются, пациенту может быть поставлен диагноз с протеоподобного синдрома. Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Протея.

Дифференциальный диагноз синдрома Протея включает синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, гемигипертрофию, болезнь Оллье, макродактилию, синдром Маффуччи, синдром CLOVES, нейрофиброматоз тип 1 и другие синдрома опухоли PTEN гамартома.

Лечение синдрома Протея требует многодисциплинарного подхода. Вмешательствами, используемыми для контроля над гипертрофией трубчатых костей, являются эпифизиостаз, эпифизидезис и в крайних случаях ампутация. Очень важна физическая и профессиональная терапия. Может потребоваться специальная ортопедия или обувь. Повреждения кожи следует удалять хирургическим путем только, если подозревается злокачественность или если присутствует значительная деформация и/или боль. Если развивается легочная эмболия и тромбоз глубоких вен, следует незамедлительно следовать начать прием антикоагулянтов. Пациентов следует регулярно обследовать на наличие опухолей. Психосоциальное консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Также рекомендуется ежегодный физикальный осмотр и рентгенография.

Прогноз синдрома Протея зависит от тяжести осложнений.

Гигантизм стоп у детей

В зависимости от вида деформации выделено пять вариантов гигантизма стоп у детей: гигантизм всей стопы, внутреннего, среднего, наружного её отделов и макродактилия.

Лечение деформаций нижних конечностей у больных гигантизмом – крайне сложная и мало разработанная проблема.

а) Консервативное лечение

Консервативное лечение врождённого гигантизма стоп у детей неэффективно.

б) Хирургическое лечение

Используют различные способы в зависимости от вида деформации. Оптимальный возраст для операции – 6 мес.

При тотальном увеличении всей стопы у детей младшего возраста показаны следующие вмешательства: эпифизиодез ростковых зон плюсневых костей в сочетании с их периостэктомией и иссечением межкостных мышц для устранения мягкотканых препятствий к сужению поперечного свода стопы. Сближенные в результате лучи фиксируют сухожильным аутотрансплантатом, выкроенным из длинных разгибателей II-III пальцев, который огибает плюсневые кости в виде восьмёрки, и прочно фиксируют капроновой нитью.

При тотальном увеличении всей стопы, когда она достигает обезображивающего размера, показана вынужденная экзартикуляция одного-двух наиболее увеличенных средних лучей с клиновидной резекцией костей предплюсны. Фиксацию осуществляют путём остеосинтеза аутотрансплантатом, внедрённым в соседние плюсневые кости, и спицами Киршнера. Производят эпифизиодез оставшихся плюсневых костей и фаланг пальцев, дефатизацию и кожную пластику.

При изолированном увеличении одного или нескольких лучей внутреннего, среднего или наружного отделов выполняют многоэтапные операции. Первым этапом производят экзартикуляцию одного из наиболее увеличенных лучей с клиновидной резекцией костей стопы на уровне среднего отдела. Вторым и последующим этапами выступают укорачивающие моделирующие резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение продольного размера стопы, а также продольные резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение поперечного размера стопы.

Источники (ссылки) [ править ]

Педиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. А.А. Баранова – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. – http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970410851.html

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. American Academy of Pediatrics and The American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care. Chicago, IL, 1992.

2. Fanaroff M., Martin R. J. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Newborn. St. Louis: Mosby-Year Book, 1992.

3. Fletcher M. A., MacDonald M. G. Atlas of Procedures in Neonatology. Philadelphia: Lippincott, 1993.

4. Jones K. L. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. Philadelphia: Saunders, 1988.

5. Taeusch H. W., Ballard R. A., Avery M. E. Schaeffer and Avery’s Diseases of the Newborn. Philadelphia: Saunders, 1991.

Синдром Беквита – Видеманна

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Патология

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.

Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.

Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов.

Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Читайте также:  Системный васкулит: симптомы, диагностика и лечение

Генетические причины

Основная причина синдрома Беквита – Видеманна: мутация гена IGF-2 в 11-й хромосомной паре. IGF-2 означает инсулиноподобный фактор роста 2 (Insulin-like growth factor 2). Вообще, это название полипептида, молекулы которого гомологичны (подобны) молекулам инсулина. Но действует IGF-2 как фактор роста (стимулирует рост клеток). Ген, кодирующий IGF-2, имеет такое же название. Мутации гена нарушают процесс кодирования фактора роста, что ведет к серьезным нарушениям пролиферации (разрастания) и дифференцирования клеток, к нарушениям межклеточного обмена. На макроуровне это проявляется как пороки развития организма и как нарушения обмена веществ.

Виды мутаций гена IGF-2 могут быть различными. Например, обе хромосомы 11-й пары содержат отцовский ген IGF-2, а материнский отсутствует. Либо в обеих хромосомах присутствуют и отцовский, и материнский ген IGF-2, тогда как им следует располагаться в разных хромосомах данной пары. В некоторых случаях (примерно 20 процентов) выявить характер мутации вообще не удается.

Эпидемиология

В среднем синдром Беквита – Видеманна выявляется в одном случае на 13 тысяч родов (0,008 процента). То есть распространенность невысокая. Но 15 процентов всех выявленных случаев указывают на семейный характер заболевания (то есть кто-то в родне матери или отца, чей ребенок родился с синдромом Беквита – Видеманна, уже имеют такое же расстройство). Значит, если в прямой родне отмечена эта болезнь, то риск, что у ребенка будет синдром Беквита – Видеманна, несколько выше «базовых» 0,008 процента. Немного выше он и в том случае, если беременность инициирована процедурой ИКСИ.

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение

Язык может набухать по ряду причин. Наиболее часто это происходит из-за лекарств или аллергии. Опухоль может рассматриваться как ангионевротический отек. Это означает, что нарост возник в более глубоких слоях кожи. Иногда опухоль выявляется на деснах и задней части языка. В некоторых случаях поражает гортань.

Язык – это мышечная структура, покрытая слоями клеток, которые носят название эпителии. Его поверхность покрыта вкусовыми рецепторами. Они позволяют человеку дифференцировать такие вкусы, как горький, сладкий, соленый и кислый. Эти рецепторы имеют свойство набухать.

Опухоль на языке может перейти на дыхательные пути и вызвать серьезные проблемы, вплоть до удушения. Как правило, такой симптом требует немедленного вызова скорой помощи.

Причины

Лекарства

Во многих случаях опухший язык является результатом реакции на лекарства, такие как ингибитор АПФ (используется для нормализации кровяного давления), НПВП (нестероидные, противовоспалительные препараты). Аспирин и ибупрофен также влияют на опухоль языка. В случае с АПФ реакция может проявиться как в первый год приема, так и в последующие месяцы. Если опухоль носит злокачественный характер, то процесс лечения вносит в себя дополнительные препараты такие как мазь болиголова. Цена за нее в пределах 300 руб.

Аллергены

Отек могут вызвать как продукты питания, так и укусы насекомых. В случае пищевой аллергии может набухать не только язык, но и губы. Например, при укусе пчелы, опухоль возникает только на языке.

Инфекция

Возможной причиной набухания рецепторов может стать инфекция в полости рта. Она развивается более медленно, чем аллергический тип опухоли. Как правило, расходится не ранее, чем на третьи сутки.

Табак

Он является раздражителем. Может вызвать зуд и набухание рецепторов. В большинстве случаев, быстро проходит. Но естьситуации, когда эта опухоль может перейти в опасное заболевание, такое как рак.

У некоторых людей возникает грибковая инфекция, известная как молочница. Она вызвана бактериями Candida и обычно появляется после курса антибиотиков. Это тот самый гриб, который увеличивает вагинальные выделения. Люди с ослабленной иммунной системой (ВИЧ) больше подвержены набуханию языка с действующим грибком в организме. Обычно молочница лечится быстро с помощью приема Дифлюкана.

Вирусы герпеса также могут привести к инфекции, которая спровоцирует отек языка. В этом случае, белые пузырьки поражают рецепторы, и воспаление проходит очень болезненно. В запущенных случаях язык покрывается красными язвами с белой пленкой. Лечения как такового нет, но хорошо снимает боль и опухоль ацикловир.

Если пустить на самотек опухший язык, это может перейти в такую болезнь, как амилоида. При таком раскладе язык человека будет становиться все больше и больше, пока не потребуется полное его устранение.

Важно!

Если у вас на языке появилось болезненное белое или красное пятно, следует обратиться к врачу. Язва — тоже повод для похода к доктору. Как правило, эти симптомы могут указывать на рак языка. Для диагностики должна проводиться биопсия, чтобы исключить возможную болезнь.

Кроме того, опухший язык может быть вызван такими моментами, как:

  • гормональные расстройства (акромегалия);
  • врожденные расстройства (синдром Беквита Видемана);
  • генетические нарушения (синдром Дауна и отек Квинке);
  • гипотиреоз щитовидной железы;
  • нехватка витамина В12.

Лечение

Опухший язык может привести к проблемам с дыханием, поэтому это должно рассматриваться как чрезвычайная ситуация. В этом случае медицинский персонал дает человеку антибиотики и стероиды. При этом не устанавливая причины опухоли. Диагностика обычно проводится после снятия тяжелых симптомов, таких как сильный отек и боль.

Материал к публикации подготовил

Синдром Беквита-Видемана

Еще с прошлого столетия синдром Беквита-Видемана стал известен как генетическое и врожденное заболевание, которое способно проявляться характерными симптомами. Болезнь отличается вполне благоприятным развитием. Недуг достаточно редкий, так как встречается у одного малыша из 10 тысяч.

Причины

Развитие этого синдрома может быть спровоцировано наследственностью – передача от родителей, а также, когда происходит спонтанная мутация.

Недуг способен передаваться вне зависимости от пола будущего малыша. Помните о том, что наличие такого синдрома у родителя не является фактором, который непременно вызовет болезнь у малыша.

Синдром Беквита-Видемана способен возникнуть совершенно спонтанно, когда есть воздействие на еще делящиеся клетки эмбриона определенных факторов. Эти причины еще не были изучены до конца, поэтому природа развития синдрома полностью не раскрыта.

Симптоматика

Диагностировать синдром можно на основании определенных признаков. Подтверждений с помощью лабораторных современных методов практически никогда не надо.

Симптомы, на почве которых врачи ставят новорожденному столь редкое заболевание:

  • Макроглоссия – сильно большой, словно опухший язык, который попросту не помещается во рту.
  • Изменения в области ушей – небольшие выемки на мочках или же круглая впадина в области ушного завитка.
  • Омфалоцеле – небольшая грыжа на пупочном канатике.
  • Понижение нормального показателя сахара в крови у новорожденного до месяца жизни.

К одному из распространенных симптомов заболевания можно отнести незначительное увеличение нормальных размеров всех внутренних органов, сильный рост и стремительное увеличение веса тела малыша, крипторхизм, пороки в развитии сердечной мышцы, заметно выступающий назад затылок.

Еще одним распространенным и постоянным признаком синдрома Беквита-Видемана является заметное понижение уровня иммунитета новорожденного. По этой причине дети с таким редким недугом часто болеют простудой и болезнями инфекционного характера.

Приблизительно в 15% случаев данный синдром сопровождается возникновением в организме опухолей злокачественного типа. Располагаться они могут в абсолютно любом органе или же системе.

Не забывайте кормить ваших детей фруктами, ведь они очень полезны. Например, в этой статье можно узнать про мандарин — польза и вред для здоровья. Не болейте!

Навигация по записям

Назад Предыдущая запись: Симптомы псориазаДалее Следующая запись: Обучение бачате и сальсе в танцевальной школе «Танго»

Причины

Ученые полагают, что бластома возникает скорее из-за генетической дисфункции, чем под воздействием факторов окружающей среды.

Бластомы — сплошные опухоли. Они образуются, когда клетки не могут надлежащим образом дифференцироваться в клетки до рождения или в младенческом и раннем детстве.

В результате ткань остается эмбриональной. У ребенка с бластомой это заболевание обычно присутствует при рождении.

Некоторые синдромы и наследственные состояния могут повысить вероятность развития определенных типов бластомы.

Например, гепатобластома, поражающая печень, чаще встречается у детей с определенными генетическими особенностями.

диагностирование

Врач будет использовать тесты для диагностики отдельных типов бластомы. Тестирование на гепатобластому, например, может включать проверку функции печени человека.

Тесты различаются в зависимости от возраста, состояния, симптомов и типа бластомы, которая может быть у человека.

Тесты и процедуры могут варьироваться от удаления и биопсии опухоли до проверки распространения рака или ожидаемой эффективности предстоящего лечения.

Анализ крови: Они могут обнаружить признаки наличия опухоли, такие как гормональные особенности и специфические белки. Полный анализ крови может помочь оценить количество раковых клеток.

Биопсии и другие образцы: При биопсии врач берет образец ткани или костного мозга для исследования в лаборатории. Они могут удалить небольшие сегменты или всю опухоль.

Сканирование: Ультразвуковое исследование, МРТ, КАТ и ПЭТ-сканирование могут дать визуальное изображение опухоли или любого необычного роста.

Радиоизотопное сканирование: Врач вводит в организм радиоактивные индикаторы и использует усовершенствованную компьютером гамма-камеру для обнаружения их движения. Это может свидетельствовать о необычных особенностях или активности в организме.

Лечение

Бластомы хорошо реагируют на лечение, и врачи считают их излечимыми. Стратегии лечения бластомы аналогичны стратегиям лечения других видов рака.

Путь и эффективность лечения будут зависеть от типа бластомы и других индивидуальных факторов, в том числе:

  • возраст человека
  • когда диагноз будет поставлен.
  • стадия рака
  • распространился ли рак
  • реакция человека на терапию.

Только хирургия может решить большинство случаев локализованной нейробластомы. Однако большинству нейробластом и гепатобластом средней степени риска может потребоваться умеренная химиотерапия перед операцией.

При лечении медуллобластомы текущее лечение лечит большинство людей, хотя лечение может иметь некоторые долгосрочные побочные эффекты.

Предотвращение

Предотвратить взрыв не представляется возможным. Хотя наличие некоторых унаследованных синдромов может повысить риск развития некоторых бластом, эти связи не вполне понятны, и в настоящее время невозможно предотвратить возникновение таких синдромов.

Однако лечение часто оказывается эффективным, и ранняя диагностика может способствовать полному выздоровлению.

Ссылка на основную публикацию