Кретинизм — причины, признаки, симптомы и лечение

Кретинизм – причины, симптомы, лечение и профилактика

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Что такое кретинизм?

Кретинизм – это эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения функции щитовидной железы и проявляющееся задержкой психического, умственного и физического развития. Это заболевание является одной из форм врожденного гипотиреоза.

Различают кретинизм эндемический (множественные случаи, возникающие в определенной местности) и спорадический (единичные случаи, не связанные с местностью).

Кретинизм может быть врожденной патологией, а может развиться уже в процессе роста и развития ребенка.

Причины кретинизма

Эндемический кретинизм

Кретинизм (комплекс психо-физических патологических симптомов), который сочетается с глухонемотой и зобом, и который развивается у жителей одной определенной местности на плоскогорье или в горах (с недостаточным содержанием йода в окружающей среде), называется эндемическим кретинизмом.

Развивается кретинизм эндемический обычно на первом- втором году жизни.

Тот факт, что не все больные с эндемическим зобом в этих местностях имеют кретинизм, а также наличие очагов с эндемическим зобом, где нет кретинизма совсем, говорит о том, что причины кретинизма еще не полностью изучены.

Описаны также случаи развития эндемий кретинизма в местностях, где практически нет эндемического зоба.

Наличие здоровых семей наряду с пораженными кретинизмом семьями, в одной и той же эндемической области, скорее указывает на генетическую предрасположенность к кретинизму.

Из сводных братьев и сестер, живущих в одинаковых условиях, больными будут только те из них, у кого больны оба родителя, т.е. предрасположения к кретинизму только по одному рецессивному гену недостаточно. Но возможна и передача предрасположенности через плазму яйца: если больна мать, то поражается большее число детей, чем в случаях болезни отца.

В отношении эндемического кретинизма нельзя исключать и факт заражения этим заболеванием. Такое предположение высказал австрийский ученый Кучера, который описал интересные случаи, подтверждающие передачу кретинизма собакам в семьях, пораженных кретинизмом и грубо нарушающих элементарные правила гигиены. У собак, родившихся здоровыми, после проживания в этих семьях появились признаки физического уродства и резкие поведенческие изменения. Поэтому ученый не исключает возможность распространения заболевания посредством животных.

Симптомы кретинизма

Кретинизм у детей (врожденная микседема)

Кретинизм у детей может быть как эндемическим, так и спорадическим. Спорадический детский кретинизм – это врожденная микседема (гипотиреоз).

Врожденную недостаточность гормонов щитовидной железы можно установить только с помощью специального обследования, которое проводится обычно на 3-10 день с момента рождения. Подтверждением нарушения функции щитовидной железы является повышенный уровень гормонов гипофиза в крови младенца, которые стимулируют выработку гормонов щитовидной железой.

Первые признаки кретинизма могут появиться уже в первые месяцы жизни, но чаще кретинизм становится очевидным лишь в возрасте 4-6 лет.

Первыми признаками кретинизма являются слабое сосание груди, сонливость новорожденного. Длительное время не исчезает преходящая желтушность кожных покровов. Отсутствуют реакции на звук и свет. Характерны запоры. Живот увеличен в размерах, часто возникает пупочная грыжа. Зубы прорезаются поздно, роднички на черепе не зарастают длительное время.

Через какое-то время утолщается и увеличивается в размерах язык, он перестает помещаться во рту. Зубы прорезываются поздно, и они кривые. Кожа у ребенка холодная, сухая, рост волос замедленный. Нос – широкий и плоский, глазные щели сужаются. Лицо становится широким, круглым (“лунообразное лицо”). Постепенно выражение лица становится тупым. Часто имеется косоглазие, поля зрения сужены. Обоняние понижено.

Развитие речи задерживается. В тяжелых случаях дети могут издавать лишь нечленораздельные звуки.

Ребенок практически не растет, говорить начинает поздно и с трудом. Может отмечаться полная потеря или нарушение слуха. Значительно отстает ребенок в умственном развитии. Если гипотиреоз появился в возрасте 3-4 лет, то тяжелых психических отклонений не развивается, но интеллект снижен, способность к усвоению нового и удержанию знаний и сведений ослаблена.

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на работу сердца, поэтому при недостатке этих гормонов может нарушаться ритм сердечной деятельности.

Ходить ребенок начинает поздно, к 5-6 годам. Походка неуклюжая, “расхлябанная”, в тяжелых случаях дети еле передвигаются или только ползают. Это связано с мышечной слабостью, костными деформациями и нарушением координации.

Половое созревание развивается с опозданием. Менструации у девочек-подростков – поздние и скудные.

В раннем детском возрасте диагностика затруднена. Гипотиреоз необходимо дифференцировать от болезни Дауна, гаргоилизма (заболевание с характерными изменениями лица) и других заболеваний. У старших детей диагноз основывается на клинических, рентгенологических, лабораторных данных.

Кретинизм у взрослых

Последней стадией гипотиреоза (недостаточности гормонов щитовидной железы) или кретинизма у детей является кретинизм у взрослых. Это заболевание называется микседема.

Различают еще вторичную микседему, которая связана с поражением гипофиза и гипоталамуса (желез внутренней секреции, расположенных в головном мозгу).

Существует соотношение между степенью выраженности физических изменений и тяжестью психических дефектов. При эндемическом кретинизме эта взаимосвязь менее выражена.

Обычно кретины очень медлительны, равнодушны, тупы и безынициативны. По отношению к другим людям они чаще всего недружелюбны, недоверчивы и ворчливы. Кретины легко внушаемы, любят ласку, эмоционально неустойчивы. Они могут быть опасными, если впадают в ярость. Но аффектные взрывы случаются редко и быстро истощаются, в ответ на ласку кретины легко успокаиваются.

У них отмечается склонность к депрессии и самоубийствам. Нередки случаи развития психозов, шизофрении. Отмечаются признаки раннего старения организма при взрослении ребенка.

У кретинов повышена потребность в тепле, поэтому они могут длительное время проводить в постели. Больные микседемой обычно страдают ожирением.

Характерна быстрая утомляемость, снижение активности и потеря прежних навыков. Иногда желание как-то активизировать и оживить себя, а также постоянное ощущение зябкости приводят к злоупотреблению алкоголем и наркотическими веществами.

Круг сведений и интересов у кретинов сужен и в тяжелых случаях ограничен до элементарных потребностей. Но многим из них доступно усвоение каких-то простых навыков, хотя работу они часто прерывают, выполняют медленно, нуждаются в понукании.

Наличие зоба при кретинизме не обязательно.

Легкие формы микседемы встречаются чаще, чем тяжелые. Они могут проявляться снижением кислотности желудочного сока, запорами, экземой, заболеваниями суставов, нарушением менструации, анемией (малокровием). При этом типичные физические отклонения могут отсутствовать, а психические быть слабо выраженными (например, в виде легких депрессивных состояний).

Некоторые черты физической и психической неполноценности отмечаются и у практически здоровых жителей в эндемической местности: население отличается плохими способностями, умственной ограниченностью, консерватизмом и медлительностью, сексуальной торпидностью (вялостью).

Лечение кретинизма

Больные кретинизмом должны принимать лечение на протяжении всей жизни.

Лечение заключается в назначении в строго индивидуальной дозировке (в зависимости от степени тяжести процесса, веса и возраста пациента) гормонов щитовидной железы (трийодтиронин и тиреоидин).

Снижение дозы чревато тяжелыми нарушениями физического и умственного развития ребенка. А превышение дозы может привести к появлению признаков тиреотоксикоза (усиленный рост, беспокойство, сердцебиение, бессонница).

Чем раньше начато лечение, тем ближе к нормальному будет развитие ребенка. Чаще всего лечение гормонами назначают сразу же после рождения малыша.

В некоторых случаях лечения кретинизма на ранней стадии при соблюдении всех рекомендаций врача и постоянном приеме гормонов щитовидной железы в нужной дозировке может привести к тому, что ребенок физически будет нормально развит, но с умственной отсталостью. Это связано с тем, что у плода нервная система формируется полностью уже в последние месяцы беременности, и недостаток гормонов в этот период приводит к необратимым последствиям.

Чем раньше начато лечение (в первые месяцы жизни), тем лучше прогноз в отношении преодоления дефектов развития мозга. Начало лечения в более позднее время может лишь устранить проявления гипотиреоза, а необратимые нарушения физического и психического развития устранению не поддаются.

Женщины-кретинки чаще всего стерильны, но могут и иметь беременность. Часто отмечаются в таком случае преждевременные роды и мертворождения.

Прогноз в отношении жизни при кретинизме благоприятный.

Профилактика кретинизма

Согласно выводам экспертов, ни в одном регионе России уровень обеспеченности населения йодом не соответствует оптимальному.

В стране нет программы всеобщего обязательного йодирования соли, ее использование – добровольное дело каждого гражданина (вопреки международным стандартам). А так как большинство населения недостаточно информировано о дефиците йода и последствиях йодной недостаточности, то сложившаяся ситуация оставляет желать лучшего.

В средствах массовой информации широко рекламируются пищевые добавки, употребление которых не решает данную проблему. Да и последствия недостатка йода в СМИ указываются только как появление отеков, лишнего веса, бесплодия и нарушения памяти. В результате рекомендуется употреблять йодированную соль и препараты йода уже в случае появления этих симптомов. О наиболее тяжких необратимых изменениях еще на этапе внутриутробного развития, приводящих к снижению интеллекта вплоть до кретинизма, умалчивается.

Обеспечение организма йодом в достаточном количестве важно с момента зачатия и на протяжении всей жизни. Такой подход обеспечит профилактику йододефицитных заболеваний в любом возрасте, т.к. кретинизм развивается при недостатке в организме йода или гормонов щитовидной железы.

Йодная профилактика может проводиться массовая и индивидуальная. При массовой профилактике население всей страны употребляет йодированную соль и продукты с йодированной солью. А индивидуальная профилактика предусматривает назначение лекарственных препаратов йода лицам с повышенным риском возникновения йододефицитного заболевания (кретинизма, микседемы). Дозы лекарственных препаратов назначаются строго индивидуально, в зависимости от состояния организма и возраста.

Беременная женщина должна продолжать употреблять йодированную соль и препарат Йодомарин с момента зачатия и в течение всего периода кормления ребенка грудью. Противопоказанием является только наличие у женщины иммуногенного тиреотоксикоза (диффузного токсического зоба). Диффузный узловой или смешанный эутиреоидный зоб не является противопоказанием для профилактического лечения.

Наличие у женщины заболевания щитовидной железы вовсе не означает, что ей нельзя рожать детей. Но перед принятием решения о возможности беременности и родов ей необходима консультация эндокринолога-гинеколога, систематическое наблюдение врача и прием назначенных медикаментов.

С 12-ой недели беременности щитовидная железа плода начинает сама вырабатывать гормоны, но для этого необходим йод в достаточном количестве. Поэтому беременной женщине рекомендуют употреблять продукты, в которых содержится йод.

В соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения и Международного совета по контролю за йододефицитными состояниями, профилактика йододефицитных заболеваний лицам из групп повышенного риска не должна проводиться с помощью БАДов.

В группу повышенного риска входят дети до 3 лет, беременные женщины и кормящие матери. При отсутствии государственной эффективной программы профилактики йододефицитных заболеваний индивидуальную профилактику следует также проводить подросткам и женщинам в репродуктивном возрасте.

Качественно проведенная профилактика в периоды повышенной потребности организма в йоде позволяет избежать тяжелого поражения центральной нервной системы со снижением интеллекта.

Благодаря йодной профилактике значительно снизилась заболеваемость эндемическим кретинизмом. В экономически высокоразвитых странах кретинизм редко встречается.

Топографический (географический, пространственный) кретинизм

Топографический кретинизм или пространственное слабоумие – это неумение ориентироваться в незнакомой местности. Это не заболевание, а, скорее, психологическая особенность, присущая некоторым людям, в основном женщинам. У мужчин, как и у левшей, лучше развито правое полушарие. Поэтому и мужчины, и левши ориентируются на местности лучше. “Переученный левша” также будет хуже ориентироваться в пространстве, т.к. полушария головного мозга могут у него иногда давать сбой, путать лево-право.

Хроническое недосыпание, которое чаще наблюдается у женщин, усугубляет проявления топографического кретинизма в связи с тем, что при этом нарушается кровоснабжение головного мозга и память, в том числе зрительная, ухудшается.

Способствуют пространственному кретинизму плохая память, рассеянность и лень.

Пространственный кретинизм может также передаваться с генами, по наследству.

Стресс (но не паника) активизирует работу правого полушария и помогает несколько лучше ориентироваться на местности.

Для того, чтобы как-то избавиться или хотя бы уменьшить проявления топографического кретинизма, рекомендуют развивать, тренировать зрительную память и пространственное мышление. Для этого существуют специальные упражнения.

В незнакомом городе осваивать территорию лучше с центральных улиц, избегая улочек и проулков. Чтобы найти дорогу обратно, можно называть вслух название приметных объектов и улиц по пути (при пешей прогулке). При поездках на автомобиле помощь окажет автопилот.

Читайте также:  Консультация акушера-гинеколога

Что такое топографический кретинизм и как с ним бороться – видео


Кретинизм

Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Причины кретинизма

  • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
  • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
  • врожденный атиреоз;
  • эктопия ткани щитовидной железы;
  • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
  • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
  • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
  • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
  • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
  • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
  • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
  • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
  • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
  • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

  • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
  • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

  • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
  • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
  • смешанная.

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Симптомы кретинизма

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

  • микседематозные отеки (лицо, конечности);
  • бедная мимика;
  • нарушение речи и слуха;
  • пониженное обоняние;
  • сухость волос, ломкость ногтей;
  • аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

  • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
  • позднее отпадание пуповины;
  • медленный набор веса, сниженный аппетит;
  • частые запоры, вздутие живота;
  • низкая активность, заторможенность, сонливость;
  • отсутствие реакции на звук и свет;
  • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
  • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
  • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
  • низкая частота сердечных сокращений;
  • пониженное артериальное давление;
  • внутренние органы уменьшены в размерах;
  • пупочная грыжа;
  • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
  • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
  • нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

  • клинический анализ крови;
  • определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • анализ на наличие антитиреоидных антител;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
  • рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

Лечение кретинизма

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

  • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
  • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
  • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

Осложнения кретинизма

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Прогноз

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Профилактика кретинизма

  • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
  • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
  • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
  • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
  • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
  • индивидуальная йодная профилактика.

Видео с YouTube по теме статьи:


Кретинизм

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки. Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

  1. Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
  2. Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:
  • принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
  • больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
  • получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
  • употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Читайте также:  Левожелудочковая недостаточность: причины, симптомы и лечение

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

  1. Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
  2. Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
  3. Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
  4. Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
  5. ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.
  6. УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
  7. Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
  8. Рентгенодиагностика.Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Кретинизм

  • Вздутие живота
  • Грубая кожа
  • Грубые черты лица
  • Длительное незаращение родничка черепа
  • Желтуха
  • Задержка в развитии
  • Задержка в росте у ребенка
  • Ломкость волос
  • Нарушение психического развития
  • Непропорциональность телосложения
  • Несвоевременное прорезывание зубов
  • Низкая линия волос
  • Отставание в умственном развитии
  • Пониженное артериальное давление
  • Потеря аппетита
  • Сокращение двигательной активности
  • Сухость волос
  • Толстая кожа
  • Язык большого размера

Кретинизм – болезнь эндокринной системы, которая начинает прогрессировать вследствие нарушения функций щитовидной железы. Основное её проявление у человека – задержка психического, интеллектуального и физического развития. Первые признаки кретинизма начинают проявляться ещё в детском возрасте. Как правило, они остаются неизменными на протяжении всей жизни.

В случае развития патологии у взрослых людей, в первую очередь бросается в глаза их внешний вид. Кретинизм у детей проявляется в невозможности ребёнка обучаться чему-либо, он плохо разговаривает или не говорит вообще, ленив и апатичен. Если лечение не будет начато своевременно, то симптоматика патологии будет быстро нарастать. Такие люди без адекватной терапии живут не более 40 лет. Стоит также отметить, что лечение необходимо, чтоб избежать прогрессирования опасных осложнений.

Причины

Причин развития патологии довольно много. Учёными было установлено, что детский кретинизм чаще развивается, если в организме матери во время вынашивания ребёнка, был диагностирован недостаток йода. Также в медицине известны случаи, что женщины с эндемическим зобом рожали детей с дисфункцией щитовидной железы.

Также способствовать прогрессированию болезни могут такие причины:

  • эутиреоз (полное отсутствие щитовидки);
  • дефицит йода в тех продуктах, которые употребляла мать во время вынашивания плода;
  • эндемический зоб у матери во время беременности;
  • врождённая аномалия – неспособность организма переводить йод в активную форму;
  • гипоплазия щитовидной железы;
  • эктопии железы;
  • врождённые аномалии щитовидной железы;
  • наследственный фактор (распространённая причина прогрессирования болезни);
  • атрофия железы;
  • часто причиной прогрессирования кретинизма у ребёнка становится приём матерью во время беременности тиреостатических препаратов, а также препаратов радиоактивного йода;
  • дефицит гормонов, которые синтезирует щитовидная железа;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • тиреоидит Хашимото;
  • послеоперационные осложнения;
  • брак между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Классификация

В медицине клиницисты используют следующую классификацию кретинизма:

  • атиреоидная форма. Основной причиной её прогрессирования является аплазия щитовидки. Также она может развиться вследствие полной деструкции этого органа у ребёнка. Лечение этой формы недуга следует начинать проводить сразу же после рождения малыша;
  • географическая форма (пространственный или топографический кретинизм). Встречается довольно часто. Топографический кретинизм проявляется в неспособности ребёнка ориентироваться в незнакомой ему местности. К развитию патологии приводят функциональные особенности работы головного мозга. Некоторые специалисты утверждают, что топографический кретинизм – это не заболевание, а некоторая психологическая особенность, которая в большинстве случаев более характерна для прекрасной половины человечества. Хронический недосып у человека может значительно усугубить симптоматику топографического кретинизма, так как из-за этого происходит нарушение мозгового кровообращения и ухудшение зрительной памяти.
  • эндемический кретинизм. Основная причина развития этой формы недуга – дефицит йода в организме человека. Его прогрессирование приводит к глухоте, немоте, а также к моторной и спастической дисфункции в организме человека. На фоне этого могут развиться осложнения – дисфункция сердечно-сосудистой системы, задержка физического развития, хроническая умственная отсталость.

Симптоматика

Проявляющиеся симптомы могут несколько отличаться в зависимости от того, какая форма недуга развилась у ребёнка. Но основная клиническая картина представлена такими симптомами:

  • задержка роста (этот симптом проявляется при любой форме патологии);
  • несвоевременное прорезывание зубов;
  • отставание в физическом и умственном развитии;
  • нарушение психического развития;
  • родничок на черепной коробке длительное время не зарастает;
  • кожный покров грубый и толстый;
  • грубые черты лица;
  • язык имеет большие размеры. Часто он даже не помещается в ротовой полости человека;
  • плохой аппетит;
  • волосы ломкие и сухие;
  • непропорциональность частей тела;
  • вторичные половые признаки плохо развиты;
  • низкая линия волос;
  • маленький рост;
  • при кретинизме у детей отмечается нарушение развития интеллекта, сниженная активность, возможна желтуха;
  • АД снижено;
  • вздутие живота;
  • такой симптом, как микседематозные отеки, проявляется только в случае развития микседематозного кретинизма.

Диагностика

При рождении ребёнка кретинизм у него диагностируется по характерным симптомам. В других клинических ситуациях диагностикой патологии занимается врач-эндокринолог. Для точной постановки диагноза необходимо пройти следующие обследования:

  • рентгенография;
  • при подозрении на недуг у ребёнка, необходимо на 3 день его жизни провести тест на определение врождённых пороков и нарушений обмена веществ;
  • анализ крови;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • анализ крови на определение уровня тиреоидных гормонов;
  • проводится оценка взаимосвязи щитовидной железы с глобулином.

Лечение

Лечение заболевания следует начинать сразу же после проведения диагностики и подтверждения диагноза. Адекватный план лечения – это залог нормальной и долгой жизни пациента, у которого диагностировали кретинизм.

Терапию назначает врач-эндокринолог на основе результатов обследования. Лечение включает в себя приём гормональных препаратов, основная задача которых – компенсировать дефицит тиреотропных гормонов в организме. Такая терапия необходима будет на протяжении всей жизни, чтобы избежать прогрессирования нарушений в физическом, умственной и психическом развитии.

Профилактика

Профилактика кретинизма основывается на следующих мероприятиях:

  • питание во время беременности должно быть сбалансированным. В организм беременной должно поступать достаточное количество витаминов, микроэлементов и полезных веществ;
  • следует своевременно проводить профилактику или лечение заболеваний щитовидки;
  • во время вынашивания ребёнка рекомендовано принимать препараты, активным компонентом которых является йод;
  • запретить близкородственные браки.

Кретинизм. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение патологии

Строение щитовидной железы

Щитовидная железа – орган, относящийся к системе желез внутренней секреции. Ее основная функция – выделение в кровь гормонов, которые оказывают влияние на обмен веществ, работу органов.

Щитовидная железа находится на передней поверхности шеи, она прилегает спереди и по бокам к щитовидному хрящу гортани. Ее вес – около 50 г. Она достаточно мягкая, но ее можно прощупать под кожей, если наклонить голову вперед.

Строение щитовидной железы:

  • правая доля;
  • левая доля;
  • перешеек.

Гормоны щитовидной железы:

  • Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
  • Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
  • Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

Основными функциями гормонов щитовидной железы являются:

  • активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% – 100%;
  • ускорение синтеза и распада белка;
  • ускорение распада жировой ткани;
  • усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
  • ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

Снижение функции щитовидной железы в детском возрасте приводит к нарушению описанных выше процессов, в результате чего в первую очередь страдает психическое и физическое развитие.

Гормоны, которые управляют функцией щитовидной железы:

  • Тиреотропный гормон, который выделяется гипофизом, повышает продукцию гормонов щитовидной железы.
  • В гипоталамусе (структура головного мозга) выделяются биологически активные вещества, которые регулируют синтез тиреотропного гормона гипофиза.

При нарушении в одном из звеньев в этой цепочке функция щитовидной железы также может снижаться.

Причины развития кретинизма

Кретинизм развивается при снижении функции щитовидной железы в раннем детском возрасте.

В зависимости от причин, выделяют 4 вида снижения функции щитовидной железы (гипотиреоза):

  • первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
  • вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
  • третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
  • нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.
Читайте также:  Коллагеноз — заболевания соединительной ткани.

Причины различных видов снижения функции щитовидной железы:

Разновидность снижения функции щитовидной железыПроисхождениеПричины
Первичный гипотиреозВрожденный
  1. Врожденное нарушение развития щитовидной железы:
    • отсутствие;
    • недоразвитие;
    • облучение матери во время беременности;
    • прием беременной матерью лекарственных препаратов, снижающих функцию щитовидной железы;
    • заболевания щитовидной железы у матери во время беременности.

  2. Наследственное недоразвитие щитовидной железы.
  3. Генетические нарушения, в результате которых нарушается захват йода щитовидной железой (он необходим для синтеза гормонов).
  4. Наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропному гормону гипофиза.
Приобретенный
  • Аутоиммунный тиреоидит – аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением щитовидной железы и нарушением ее функции.
  • Снижение функции щитовидной железы после хирургических вмешательств, облучения органа.
  • Другие разновидности тиреоидитов (воспалительных процессов в щитовидной железе).
  • Недостаточное количество йода в рационе беременной женщины и ребенка.
Вторичный гипотиреозВрожденный
  • Наследственное сниженное выделение тиреотропного гормона гипофиза. Гипофиз перестает стимулировать выработку гормонов щитовидной железы.
  • Врожденная недостаточная функция гипофиза – при этом нарушена выработка всех его гормонов.
ПриобретенныйНарушение функции гипофиза в результате:

  • опухоли внутри черепа;
  • травмы головы;
  • воспалительного процесса.
Третичный гипотиреозВрожденныйВрожденная недостаточность гипоталамуса, в результате которой он вырабатывает недостаточное количество биологически активных веществ, стимулирующих гипофиз. Функция гипофиза также снижается, и он перестает стимулировать щитовидную железу.
ПриобретенныйНарушение функции гипоталамуса в результате:

  • опухоли внутри черепа;
  • травмы головы;
  • воспалительного процесса.
Нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железеЯвляется врожденным состояниемДанное состояние связано с нарушением структуры хромосом и ДНК. Передается по наследству, как и любые генетические заболевания. Щитовидная железа выделяет нормальное количество гормонов, но клетки тела не чувствительны к ним.

Обычно под кретинизмом понимают определенную разновидность врожденной недостаточности функции щитовидной железы, связанную с недостатком йода.

Последствия сниженного образования гормонов щитовидной железы в организме ребенка:

  • нарушение развития головного мозга;
  • уменьшение общего количества нервных клеток;
  • нарушение развития нервных волокон;
  • образование биологически активных веществ, подавляющих активность головного мозга;
  • снижение образования белка;
  • снижение образования энергии;
  • замедление роста;
  • нарушение развития скелета;
  • ослабление всех мышц;
  • нарушение кроветворения в красном костном мозге;
  • нарушение функций кожи, надпочечников, гипофиза, половых желез, иммунной системы, почек, печени, желудка и кишечника.

Симптомы кретинизма

Признаки заболевания нарастают постепенно. Оно развивается медленнее у тех детей, которые находятся на грудном вскармливании, так как вместе с материнским молоком ребенок получает гормоны щитовидной железы.

Первые признаки кретинизма появляются с рождения, и в дальнейшем нарастают.

Признаки снижения функции щитовидной железы в разные возрастные периоды:

ВозрастПризнаки заболевания
С рождения до 3 месяцев
  • Ребенок рождается в срок или позже – на 40 – 42 неделе беременности. Недоношенность при недостаточной функции щитовидной железы встречается крайне редко.
  • Обычно масса новорожденного более 4 кг.
  • Остаток пуповины отпадает позже, чем у здоровых детей.
  • После рождения крик ребенка не очень интенсивен. В дальнейшем отмечается низкая активность, сонливость.
  • Сниженный аппетит. Малыш сосет молоко очень вяло. Во время кормлений может возникать остановка дыхания, синюшность кожи лица.
  • Дыхание через нос затруднено, оно очень шумное.
  • У ребенка часто случаются вздутия живота и запоры.
  • Характерно наличие пупочной грыжи с рождения.
  • Иногда температура тела может опускаться до 35⁰ и ниже.
  • После рождения в течение длительного времени может сохраняться желтушность кожи.
  • Роднички на черепе имеют большие размеры, долго не зарастают.
  • Во время осмотра в поликлинике врач отмечает низкую частоту сердечных сокращений.
  • Мышцы ребенка плотные на ощупь, может показаться, что повышен тонус. На самом деле такая плотность обусловлена отеком.
3 – 6 месяцев
В этом возрасте все симптомы кретинизма становятся хорошо заметны и сохраняются на всю жизнь.

  • Отставание в росте.
  • Ребенок плохо набирает массу. Но он не выглядит худым, за счет отеков под кожей.
  • Непропорциональное тело: короткие руки и ноги, удлиненное туловище, большие широкие кисти с короткими пальцами.
  • Узкие глаза, широкая переносица.
  • Размеры головы нормальны, но на фоне отстающего роста конечностей и туловища, с возрастом она начинает казаться непропорционально большой.
  • За счет отечности лицо имеет характерный внешний вид.
  • Отек языка делает его большим, иногда он даже не помещается во рту.
  • Толстая и короткая шея.
  • Более позднее прорезывание зубов по сравнению со сверстниками.
  • Ребенок необщительный, постоянно вялый, сонливый. С возрастом начинает отмечаться задержка умственного развития.
  • Вздутие живота, пупочная грыжа.
  • Частые запоры.

Кретинизм может протекать в легкой форме, и в таких случаях его первые проявления возникают в возрасте 2 – 5 лет, а то и в подростковом возрасте.

Признаки кретинизма у взрослых

Диагностика кретинизма

Осмотр врачей-специалистов

Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

  • гормоны щитовидной железы;
  • гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

Уровень гормонов щитовидной железыУровень тиреотропного гормона гипофиза
Здоровый человекв нормев норме
Первичный гипотиреозпониженПовышен
Вторичный и третичный гипотиреозпониженПонижен

Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют.

Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания.

У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови.

При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

УЗИ щитовидной железы

Рентгенография костей

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз.

При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы.

Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии.

Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений.

Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:

Кретинизм

Что такое кретинизм

Кретинизм – это крайне сложное заболевание, которое спровоцировано недостатком тироидных гормонов, развитием гипотиреоза или другими нарушениями в работе эндокринной системы. Проявляется недуг нервными, психическими и физическими расстройствами. Заболевание не излечимо, существующие терапевтические методы лишь подавляют некоторые симптомы и облегчают участь пациента. Чаще всего встречается детский кретинизм, ведь по одной из гипотез данное заболевание может быть врожденным или передаваться по наследству.

Различают две основные формы кретинизма, для каждой из которых характерны специфические симптомы:

  • Спорадический кретинизм – редкая форма заболевания, которая возникает в результате наличия дефекта в генетическом коде, а также из-за нарушения функционирования ферментов и гормонов.
  • Эндемический кретинизм – болезнь, которая возникает в результате недостаточного поступления в организм важного минерала — йода.

Причины развития заболевания

Ученым до этих пор не удалось установить точные причины, которые провоцируют развитие кретинизма. Существует несколько гипотез, которые вполне могут быть реальными:

  • Нарушение функционирования ферментной системы, что провоцирует дефицит гормонов щитовидной железы и вызывает развитие нетоксического зоба или спорадической формы кретинизма.
  • Наследственная предрасположенность к заболеванию.
  • Нарушение развития щитовидной железы еще в период внутриутробного формирования.
  • Возрастает риск развития кретинизма у детей, чьи матери во время беременности проходили лечение радиоактивным йодом, наблюдался дефицит селена и йода или у женщины развился зоб.
  • Нарушение гормонального фона во время беременности.
  • Детский кретинизм часто встречается у родителей, связанных кровными узами.
  • Отсутствие щитовидной железы, аномальное ее развитие или месторасположение.

Симптомы кретинизма

Определить наличие кретинизма у ребенка достаточно просто, все симптомы заметны невооруженным взглядом и для их обнаружения не требуется высшее медицинское образование. Все признаки недуга делятся на психические и неврологические, но первым настораживающим фактором является задержка умственного и физического развития ребенка, его значительное отставание от сверстников.

Различают две формы заболевания – нервная и микседерматозная. Обе они активно прогрессируют с рождения ребенка, но проявляются по-разному.

Для нервного кретинизма характерны следующие симптомы:

  • Нарушение слуха и проблемы с работой речевого аппарата. При запущенной форме заболевания такие симптомы могут перерасти в абсолютную глухоту и немоту.
  • Снижение интеллекта, задержка умственного развития.
  • Движения часто сопровождаются судорогами, беспорядочными движениями.
  • Нарушение психического состояния.
  • Постоянная апатия, вялость и сонливость пациента.

Микседермальная форма проявляется такими признаками:

  • Задержка физического развития. Для людей с такой формой кретинизма характерен низкий рост, непропорциональность телосложения и специфические черты лица.
  • В глазах больного отражается легкое недоумение, его рот всегда открыт, а язык увеличен.
  • Выпячивание живота, заниженное расположение пупка.
  • Походка человека с кретинизмом неуклюжая.
  • Внутренние органы уменьшены в размерах.

Диагностика болезни

В большинстве случае диагностика кретинизма не составляет особой сложности, так как все симптомы весьма специфичны и ярко выражены. При первичном осмотре пациента и оценке его состояния врач уже может поставить диагноз, но для уточнения его формы и выявления сопутствующих нарушений дополнительно назначается ряд лабораторных анализов (кровь, моча и др.) и дополнительные исследования.

Крайне важно установить уровень гормонов в организме, чтобы определить какие есть нарушения в работе щитовидной железы. Дополнительно проводится ультразвуковое исследование щитовидки, МРТ головного мозга и рентгенография костей.

Кретинизм – это сложное заболевание, которое сопровождается рядом симптомов, поэтому дополнительно требуется консультация эндокринолога, психиатра, невролога, офтальмолога и других узкопрофильных специалистов. Только после проведения полного обследования пациента врач может поставить диагноз и назначить оптимальное лечение.

Лечение заболевания

Кретинизм – это хроническое заболевание, которое не подлежит полному излечению. Дети с таким диагнозом становятся инвалидами. Но для поддержания нормального состояния и жизнедеятельности больного назначается консервативное лечение, которое включает:

  • Прием гормонов щитовидной железы или препаратов, стимулирующих их выработку.
  • Употребление продуктов, богатых йодом, чтобы нормализовать работу щитовидки.
  • Лечение сопутствующих заболеваний.
  • Употребление препаратов с высоким содержанием йода.

Профилактика кретинизма

Гарантированно избежать кретинизма невозможно, так как до конца не изучена этиология происхождения недуга. Но к основным превентивным мерам врачи относят:

  • Избегание браков между кровными родственниками.
  • Особое внимание к здоровью во время беременности. Крайне важно отказаться от вредных пристрастий, обогатить свой рацион полезными продуктами, а также следить за уровнем гормонов и функционированием организмом.
  • Прием во время беременности препаратов на основе йода. Такая профилактика допустима только с разрешения врача, поскольку в ином случае высок риск развития побочного эффекта.
  • Своевременное обращение к специалистам, если замечена задержка в развитии или нестандартное поведение малыша.

Кретинизм – хроническое заболевание, возникающее на фоне изменения работы щитовидной железы и недостатков гормонов, сопровождающееся нарушением физического и умственного развития, психическими и неврологическими проявлениями. Болезнь не поддается лечению, но можно облегчить состояние больного. Для того чтобы избежать недуга важно соблюдать простые превентивные меры и с особым вниманием относится к своему здоровью во время беременности.

Ссылка на основную публикацию