Ахроматопсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Общие сведения

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными». Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный». Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д. Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом. В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Причины ахроматопсии

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке. Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин – фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток. Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета. Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна. Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек. В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено. Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания. С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально. Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников. Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток. В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина. При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия). Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций. Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии. Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Ахроматопсия

Ахроматопсией (палочковой монохромазией) называют врождённое заболевание, проявляющееся в частичном или полном отсутствии цветовосприятия. При ахроматопсии отсутствуют колбочки (фоторецепторы светочувствительных клеток сетчатки глаза) и световые волны любой длины воспринимаются как ощущение серого цвета. В следствии чего у человека появляется цветовая слепота и глаз видит в черно-белом цвете. Заболевание является наследственным и передаётся от родителя к ребёнку.

Ахроматопсия это один из типов дальтонизма, при котором у человека нарушено цветовое восприятие и он видит в черно-белом цвете.

Чаще всего человек страдает от полного отсутствия способности различать конкретные цвета. Иногда эта способность есть, но проявляет она себя крайне слабо. Специалисты зафиксировали, что ахроматопсия диагностируется у каждого трёхтысячного новорождённого. Дальтонизм может поражать пациентов обоего пола, однако заболевание развивается при нарушениях в Х-хромосоме, поэтому чаще всего ахроматопсия диагностируется именно у мужчин.

При ахроматопсии страдает только цветное зрение. Чёрно-белое зрение остаётся в порядке, за него отвечают палочки, а их болезнь не затрагивает. Чувствительность колбочек обусловлена содержание в них зрительного пигмента. Всего в глазу человека содержится примерно 7000 колбочек. Их делят на три группы. Первая отвечает за восприятие сине-фиолетовых коротких волн, вторая — за восприятие жёлто-зелёных волн средней длины, а третья — за восприятие красно-жёлтых длинных волн. Палочки воспринимают зелёные цвета. Этим и обусловлено цветное зрение человека.

В международной классификации болезней МКБ–10 Ахроматопсия относится к аномалиям цветового зрения и имеет код H53.5.

Причины ахроматопсии

В большинстве случаев, причины появления ахроматопсии заключаются в том, что болезнь передаётся от сына к матери, так как женщины являются ее переносчиками. Приём некоторых фармакологических препаратов может повлиять на цветовосприятие человека и привести к развитию ахроматопсии, поэтому перед применением важно консультироваться со специалистами, а также заранее узнать о всех возможных побочных эффектах. Также заболевание может появиться после повреждения зрительного нерва или ретины. Рецессивный ген дальтонизма встречается в крайне малом проценте случаев, однако если на протяжении нескольких поколений два таких рецессивных гена будут скрещиваться, то вероятность проявления заболевания будет с каждым разом существенно возрастать.

Читайте также:  Атопический дерматит у детей

Симптомы ахроматопсии

Большая часть симптомов ахроматопсии индивидуальна, то есть субъективна, но есть и те признаки, которые проявляются у всех людей, страдающих этим заболеванием. При полной ахроматопсии может развиваться дальнозоркость, человек плохо видит вблизи. Острота зрения снижается довольно низко и начинает показывать довольно плохие значения, это происходит из-за нечувствительности фоторецепторов к свету. При ахроматопсии глаза человека становятся слишком чувствительными к свету, у большей части больных наблюдается дневная слепота и светобоязнь. В большом проценте случаев на фоне развития дальтонизма появляется косоглазие. Психологические факторы заставляют человека всё время смотреть вниз, это общая черта всех дальтоников. Отрицательное действие на глаза оказывает постоянное ношение солнечных очков, так делают очень многие дальтоники, у которых появилось косоглазие.

Если у больного диагностирована частичная ахроматопсия, то у него проявляются всё те же симптомы, но только в менее выраженной форме, так как фоторецепторы поражены не полностью. Острота зрения у них снижается значительно меньше, светобоязнь и дневная слепота проявляются не во всех случаях, кроме того, они не так ярко выражены, как у больных с полной ахроматопсией. К субъективным признакам в данном случае относят отсутствие способности различать красный и зелёный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Прежде чем диагностировать у человека ахроматопсию, нужно выяснить наследственность данного заболевания, а затем провести ряд исследования, в том числе офтальмологических и генетических. Отсутствие способности к восприятию цвета можно диагностировать при помощи специальных таблиц Рабкина, который повсеместно используют офтальмологи. Таблица состоит из двадцати семи листов, но которых есть изображения, составленные из кругов разной формы. При этом у всех кругов одинаковая яркость. Дальтоник не сможет распознать часть цветов, поэтому некоторые картинки будут для него однотонными. В результате этого специалисты смогут определить форму заболевания.

Электроретинография тоже проводится во время диагностики ахроматопсии. В данном случае проводится исследование сетчатки глаза при помощи вспышек света. У колбочек будет выявлено снижение амплитуды пиков или их полное исчезновение, если пациент страдает от ахроматопсии. Некоторые путают дальтонизм с дистрофией сетчатки глаза. Однако у них есть существенная разница. При дистрофии сетчатка глаза начинает медленно разрушаться. На ранних стадиях дистрофии можно столкнуться с симптомами, которые напоминают проявления ахроматопсии, только при дальтонизме сетчатка глаза остаётся целой, просто в ней происходят сбои.

Отличие ахроматопсии от дальтонизма

Ахроматопсией называют полный дальтонизм, при котором глаз человека не различает цвета, а видит все в черно-белом цвете. Во многом врачи с этим согласны, но всё же дальтонизм имеет свои отличия. При ахроматопсии человек не может видеть все цвета, при дальтонизме он различает практически все цвета. Симптомы у обоих заболеваний очень похожи. Дальтонизм так же, как и ахроматопсия передаётся по наследству от родителей. Только в отличие от ахроматопсии дальтонизм передаётся не только по материнской линии, но и по отцовской. Ахроматопсия в подавляющем большинстве случаев передаётся именно от матери, которая является носителем болезни, но сама от неё не страдает. Также дальтонизм развивается у мужчин, а ахроматопсия может появиться и у женщин, хоть и редко. В этом и заключаются все различия двух болезней. Чаще всего эти два заболевания объединяют в одно, так как они очень схожи. Ни то, ни другое заболевание не поддаётся лечению, так как действенный способ противостояния болезням такого рода ещё не разработан. Есть возможность замедлить развитие обоих заболеваний при помощи использования очков и приёма витаминов и биологически активных добавок.

Лечение ахроматопсии

На данный момент медицина ещё не находится на том уровне развития, когда будет разработан специфический способ лечения ахроматопсии. Генные инженеры проводят эксперименты по внедрению недостающих генов в сетчатку глаза животных, чтобы восстановить цветовосприятие, но пока безуспешно. До разработки способа лечения ещё далеко, поэтому пациентов с таким заболеванием лечат при помощи симптоматической терапии. Больным следует носить очки со специальными линзами. Эти очки направлены не столько на улучшение зрения, так как при ахроматопсии развивается дальнозоркость, а на улучшение восприятия красного и зелёного цветов.

Стоит отметить, что заболевание прогрессирует, поэтому человеку будет постепенно становиться всё хуже. Однако очки помогут существенно улучшить качество жизни больного, а также замедлить стремительное развитие ахроматопсии. Для того, чтобы обеспечить комплексный подход при лечении, врачи назначают пациенту применение витаминов Е и А, так как они способны увеличивать кровеносные сосуды и участвовать в обменных процессах сетчатки глаза. Есть специальные диагностические центры, где можно пройти диагностику глазных заболеваний, в том числе и ахроматопсии, а также пройти курс лечения под контролем профессиональных врачей. Сейчас специалисты пытаются всевозможными путями найти способ и тактику лечения ахроматопсии, но пока у них не получается. Есть надежда, что в скором времени будет разработан альтернативный очкам способ замедления развития заболевания или полной остановки прогрессирования.

Профилактика ахроматопсии

В настоящее время нет каких-либо способов профилактики ахроматопсии, так как в большинстве случаев оно является врождённым, а не приобретённым. Лучше всего проводить профилактику других заболеваний сетчатки глаза, например, катаракты, так как на их фоне может начать развиваться и ахроматопсия и дальтонизм.

Наиболее действенным способом является бережное отношение к собственным глазам, то есть не стоит работать целыми днями за компьютером, так как это может повлиять на развитие близорукости и дальнозоркости. Не следует напрягать глаза во время чтения, из-за постоянных перегрузок может начать развиваться катаракта, а уже на её фоне — ахроматопсия. Также стоит отказаться от работы и чтения в плохо освещённом помещении, так как это тоже негативно сказывается на здоровье глаз. Кроме того, не стоит забывать про приём витаминов А, Е и С, так как они лучше всего способствуют расслаблению глаз и профилактике заболеваний сетчатки глаза. Можно отдельно пить лютеин, который помогает сетчатке глаза противостоять влиянию ультрафиолетовых лучей.

Следует избегать травмирования тканей глаза и нарушения зрительной функции, так как из-за этого тоже может развиться ахроматопсия, в результате может полностью пропасть способность цветовосприятия оттенков красного и зелёного цветов. Некоторые больные боятся полной потери зрительной функции, но на самом деле глаза просто перестанут различать красный и зелёный цвета.

Механизм развития ахроматопсии, разновидности проявления, симптомы и лечение

Наследственное заболевание, сопровождающееся частичным или полным отсутствием восприятия цветовой гаммы, называется ахроматопсия. Это достаточно редкое нарушение зрительной функции, при которой человек все видит в чёрных, белых и серых оттенках.

Особенности патологии

Среди отличительных характеристик патологии – сохранение способности человека видеть окружающий мир. Однако при этом достаточно велика вероятность таких отклонений, как косоглазие, гемералопия (дневная слепота) и постепенное снижение остроты зрения.

В основе патологического несовершенства зрительного восприятия – мутация генов, являющаяся причиной кодирования фоторецепторов сетчатки глаза. Данная генетическая аномалия становится причиной полного или частичного отсутствия возможности воспринимать все составляющие цветового спектра.

В основном у патологии генетическая природа. И только в исключительных случаях причиной чёрно-белого восприятия становится поражение глазного нерва, сетчатки глаза или прогрессирования глаукомы.

Наследственный фактор, имеющий аутосомно-рецессивную этиологию, становится предпосылкой к вероятности проявления ахромазии у представителей обоих полов, но статистика свидетельствует, что у мужчин такие отклонения наблюдаются намного чаще, чем у женщин.

Классификация

В классификации заболевания учитываются такие аспекты, как врождённая и приобретённая форма патологии, полное или частичное отсутствие различения цветов.

В основе развития ахроматопсии (палочковой монохромазии) лежат мутационные процессы, накладывающие отпечаток на состояние колбочек сетчатки, выполняющих функцию восприятия цветовой гаммы

Для нормального зрения характерно функционирование трёх механизмов, осуществляемых колбочками. Отсюда название механизма действия – трихромат. Если функция различения какого-либо цвета отсутствует, такое отклонение классифицируется как дихроматизм.

Выделяются три типа дихроматизма:

  1. Протанопия. Характеризуется отсутствием функции зрительного восприятия красного цвета.
  2. Дейтеранопия. Отсутствует способность воспринимать зелёный цвет.
  3. Тританопия. Данное состояние зрительного аппарата отличается неспособностью воспринимать синий цвет.

Если утрачены все три функции, такое состояние классифицируется как полная ахроматопсия. В этом случае в процессе восприятия цвета участвуют только колбочки, обеспечивающие различение чёрных и белых оттенков.

При частичной форме отмечается дисфункция определённых видов колбочек. Поэтому сетчатка воспринимает не все цвета и оттенки.

Наиболее распространённым проявлением ахроматопсии является разновидность патологии, известной под названием дальтонизм, при котором красный и зелёный цвет отсутствуют, а преобладающим становится синий.

Симптомы

Для данной патологии характерно проявление симптоматики, на которую невозможно не обратить внимание при внимательном отношении к здоровью. Среди выразительных признаков ахроматопсии:

  • проблемы с остротой зрения;
  • нистагм – неуправляемые движения зрачка, явно выраженные практически сразу после рождения младенца;
  • боязнь яркого света, вызванная повышенной чувствительностью сетчатки;
  • слепота, наблюдаемая в дневное время;
  • полное или частичное отсутствие цветового восприятия;
  • высокая вероятность развития косоглазия или дальнозоркости.

При частичной разновидности патологии симптомы менее выражены, чем при полной ахромазии – лучше качество остроты зрения и возможность различать больше цветовых оттенков.

Особое внимание на способность цветоразличения родителям рекомендуется уделять при изучении цветовых особенностей. Обнаружение малейших отклонений становится поводом к посещению офтальмолога с целью тщательного обследования.

Диагностика

В ходе предварительной беседы врач выясняет вероятность наследственной предрасположенности пациента к патологии. Дальнейшее обследование заключается в проверке особенностей зрения с помощью таблиц Рабкина.

Алгоритм тестирования

Пациент рассматривает изображения в виде различных геометрических фигур, цифр разного цвета. Отсутствие способности точно воспринимать оттенки цветового спектра указывает на возможность нарушения цветовосприятия:

  1. На основании просмотра первых двух таблиц уже определяется присутствие патологических отклонений.
  2. Далее проводится тестирование по таблицам со 2 по 23. По результатам теста врач определяет врождённую или приобретённую форму патологического состояния зрительного восприятия цветов.
  3. Проверка на таблицах с 23 по 25 позволяет выявить способность к различению синего цвета.

Чтобы получить достоверную картину способности пациента к различению цветов, в ходе тестирования предусматривается соблюдение определённых правил:

  • естественное освещение;
  • пациент должен расположиться спиной к источнику освещения (к окну);
  • таблица находится в метре от глаз пациента, на их уровне и строго в вертикальном положении;
  • каждое изображение рассматривается не более 7 секунд.

Тестирование позволяет определить как полную, так и частичную форму патологии.

Другие методы

Кроме подобного обследования, используются и методы аппаратной диагностики. Среди них – электроретинография и аномалоскопия. Чтобы выявить особенности мутации генов проводится секвенирование.

Результаты исследований позволяют уточнить диагноз и выбрать наиболее эффективную тактику лечебных мероприятий.

Читайте также:  Атрофический ринит: симптомы и лечение

Терапевтическое воздействие

Следует признать, что методы лечения как полной, так и частичной формы патологии, практически отсутствуют. Вследствие этого проводится только симптоматическая терапия.

Она предусматривает использование очков – корректирующих остроту зрения или солнцезащитных (соответственно при дальнозоркости, косоглазии или светобоязни).

Очки со специальными стёклами – неодимовыми в некоторой степени улучшают различение цветов (только при ахроматопсии неполного типа).

Особенности жизни с ахромазией

Взрослые пациенты не допускаются к вождению транспортных средств. Кроме этого, им недоступны профессии, требующие различения цветового спектра.

Дети посещают обычный детский сад и школу, так как острота зрения у них в основном не предполагает специализированного обучения. Обязательное условие – педагогов предварительно ставят в известность об имеющихся особенностях зрительной функции ребёнка.

Прогноз и профилактика

Прогнозы при полной ахроматопсии неутешительные вследствие большого процента вероятности прогрессирования нарушений зрительного восприятия.

Неполная ахромазия не приводит к существенным осложнениям. Однако в обоих случаях необходимо постоянно наблюдаться у офтальмолога с целью исключения развития сопутствующих глазных заболеваний.

Использование с профилактической целью специальных очков замедляет развитие негативных изменений и в значительной мере способствует улучшению качества жизни пациента.

Важное значение уделяется поддерживающей терапии, предусматривающей применение сосудорасширяющих препаратов и комплекса витаминов, особенно Е и А.

Утешительным является факт, что ведутся активные разработки методов воздействия на патологию на генетическом уровне с целью восстановления функции различения цветов.

Ахромазия

Офтальмологические термины «ахромазия» и «ахроматопсия» используют для обозначения патологического врождённого заболевания, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового восприятия. Ещё одно его название звучит как «дальтонизм» — в честь английского учёного Джона Далтона, который сам страдал от него и описал его впервые в конце XVIII столетия.

Заболевание передаётся по наследству и развивается вследствие сбоев в работе такого типа фоторецепторов, как колбочки. Они являются высокоспециализированными клетками, отвечающими за преобразование световых раздражителей в нервное возбуждение. В зависимости от чувствительности к световым волнам различной длины выделяют три их вида.

Дальтонизм у человека: что это такое?

Дальтонизм у детей и взрослых, как правило, является врождённой, и намного реже —приобретённой особенностью зрительной функции, характеризующейся сниженной или полной неспособностью различать некоторые или все цвета. В соответствии с медицинской статистикой, патологическое состояние диагностируют у одного из трёхсот тысяч пациентов. При этом, в более чем 70% случаев это — полная цветовая слепота.

Она передаётся по аутосомно-рецессивному наследованию, поэтому поражает пациентов обоего пола. Что касается частичных нарушений, то они развиваются вследствие мутации генов в X-хромосоме, поэтому в основном их диагностируют у представителей сильной половины человечества.

Чёрно-белое зрение при дальтонизме глаза у пациентов не страдает, поскольку второй тип фоторецепторов — палочки, отвечающие за него — в процесс не вовлекается. Колбочки представляют собой периферические отростки клеток ретины, чувствительных к свету. Своё название они получили из-за характерной формы.

Их чувствительность к свету обусловлена наличием в них йодопсина, который представляет собой зрительный пигмент. В среднем ретина человека насчитывает около семи миллионов колбочек. Их принято разделять на три типа:

  • S — обеспечивают восприятие фиолетово-синих коротких волн;
  • М — обеспечивают восприятие зелёно-жёлтых средних волн;
  • L — обеспечивают восприятие жёлто-красных длинных волн.

Вышеописанные типы, наряду с палочками, которые воспринимают изумрудно-зелёную часть спектра, обеспечивают цветное восприятие человека. Любые нарушения в производстве одного или нескольких видов зрительного пигмента, приводящие к их дефициту или отсутствию, обуславливают дальтонизм глаза.

Этиология ахроматопсии

Чаще всего заболевание является врождённым и передаётся по наследству от матери к сыну, что обуславливает его большую частоту у пациентов мужского пола. Так, от него страдают от 3% до 8% мужчин и менее одного процента женщин.

В ряде случаев дальтонизм рассматривают как особенность зрения, из-за которой человеку сложно различать красный и зелёный цвет, однако другие оттенки он воспринимает хорошо. Что касается приобретённого заболевания, причины его развития заключаются в следующем:

  • возрастные изменения, приводящие к развитию катаракты;
  • приём определённых фармакологических препаратов;
  • травматические повреждения ретины или оптического нерва.

Стоит отметить, что рецессивный дальтонизм встречается в 0,0001 % случаев, однако при близкородственном скрещивании в течение длительного времени, его частота существенно возрастает.

Классификация дальтонизма

В зависимости от того, какой именно цветовой пигмент отсутствует в колбочках, выделяют следующие виды заболевания:

  • Протанопия — отсутствует пигмент, отвечающий за красный цвет, что исключает способность его распознавания;
  • Дейтеранопия — отсутствует пигмент, обеспечивающий восприятие зелёного цвета;
  • Тританопия — нарушены цветовые ощущения в сине-фиолетовой области цветового спектра.

Наиболее распространённой является дейтеранопия (ей подвержены около 6% мужчин и 0,3% женщин), наименее — тританопия (не более 1% в обоих случаях, поскольку в данном случае нарушение вызвано мутацией в седьмой хромосоме и не зависит от пола).

Клинические проявления ахромазии

Субъективные клинические проявления данного заболевания заключаются в неспособности воспринимать тот или иной цвет. Помимо этого, при полной форме заболевания пациенты страдают от непроизвольных колебательных движений глаз высокой частоты, которые называют «нистагм». У них, также, выявляют:

  • ухудшение остроты зрения;
  • фотофобию;
  • нарушения дневного зрения;
  • страбизм.

Исходя из клинических проявлений, выделяют следующие виды заболевания:

ВидВид
АхроматопсияПолное отсутствие цветного зрения, диагностируется крайне редко.
ДейтераномалияНарушения восприятия красной части цветового спектра.
ДейтеранопияНарушения восприятия зелёной части цветового спектра.
ТританопияНеспособность видеть сине-фиолетовую область спектра.

Диагностика ахромазии

Постановка диагноза предусматривает выяснение наследственности заболевания, проведения генетических и офтальмологических исследований. Специфическим проявлением являются расстройства восприятия света, которые можно выявить за счёт использования полихроматических таблиц Рабкина.

Они представлены двадцатью семью листами, изображения на которых формируются небольшими кругами разного цвета, но одинаковой яркости. Пациент, страдающий от дальтонизма, не сможет определить некоторые цвета, поэтому таблица для него будет выглядеть однородной. Таким образом, офтальмолог может выявить форму заболевания.

Ещё одно офтальмологическое исследование предусматривает проведение электроретинографии. Этот метод диагностического исследования сетчатой оболочки глаза позволяет выявить снижение или исчезновение амплитуды пиков колбочек, что также позволяет установить заболевание.

Заболевание следует отличать от дистрофии сетчатой оболочки, которая характеризуется её постепенным разрушением. На её ранних стадиях возможны клинические проявления, схожие с нарушениями цветовосприятия.

Лечение ахромазии

К сожалению, современная офтальмология не располагает специфическими методами лечения данного патологического состояния. Учёные генной инженерии проводят исследования, которые позволили частично восстановить цветовосприятие у животных путём внедрения в клетки ретины недостающих генов.

Однако, до лечения этого заболевания у человека ещё далеко, поэтому проводится симптоматическая терапия, которая предусматривает устранение рефракционных нарушений при помощи оптических средств коррекции — очков. Если установить в них неодимовые линзы, они способны улучшить восприятие зелёного и красного цветов.

Не так давно американские офтальмологи начали предлагать своим пациентам очки, располагающие многослойными линзами, которые эффективны при лёгких формах нарушений цветовосприятия.

К сожалению, ахромазия, как правило, прогрессирует, но применение очков способно не только повысить качество жизни пациента, но и замедлить развитие патологии. В комплексе пациенту назначают приём витаминов «А» и «Е» и средств, расширяющих кровеносные сосуды.

Ахроматопсия и водительские права – в чем разница с дальтонизмом

Ахроматопсия – офтальмологическая наследственная патология, которая развивается в результате генных мутаций, сопровождается кодированием белков фоторецепторов сетчатки глаза, характеризующаяся полным либо частичным нарушением цветового восприятия. Черно-белое зрение сохраняется, хотя могут присутствовать другие нарушения зрительной функции вроде дневной слепоты, косоглазия, нистагма. В диагностических целях применяются таблицы Рабкина, тесты Ишихара, генетические проверки. Эффективного лечения на данный момент нет.

Причины возникновения ахроматопсии

Полная зрительная ахроматопсия – это наследственная патология, вызываемая мутацией определенных наборов генов, наследуемых по рецессивному аутосомному типу. Гены отвечают за кодировку белков, которые обеспечивают быструю передачу информации к клеточным структурам от родопсина.

Изменения конформации родопсина через белковую цепочку приводит к гиперполяризации мембран фоторецепторов, что затормаживает выделения из него глутаматических структур, вызывая выраженное возбуждение клеток биполярного типа. Последние воздействуют на зрительные нервные волокна. В результате нарушений структуры передаточных белковых соединений в колбах исчезает нормальная реакция клетки на протеиновый фотопигмент. В итоге единственным рабочим фоторецептором сетчатки становится палочка, пигментация которой чувствительна к определенным (не всем) цветовым спектрам. Про женский дальтонизм рассказано в данном материале.

Кроме черно-белого зрения, отсутствия колб может развиваться центральная скотома.

Частичная ахроматопсия обуславливается мутациями генов Х-хромосомы. Гены кодируют красные и зеленые фотопигментные структуры колб. В результате нарушения структурных связей пигмент перестает нормально воспринимать свет, страдает острота зрительной функции. Цветовое видение сохраняется, хоть и в измененном виде.

Симптомы

При ахроматопсии симптоматика преимущественно субъективная, но есть и несколько объективных признаков патологии. Многих волнует вопрос, как дальтоники видят цвета. Например, для полной формы характерно не только черно-белое зрение, но и дальнозоркость с нистагмом. Зрение снижается не всегда, но часто, происходит это по причине низкой чувствительности рецепторов желтого пятна к свету. Развитие высокой восприимчивости к свету тоже возможно.

Светобоязнь – не обязательный, но частый симптом ахроматопсии.

Вышеуказанные признаки могут осложняться косоглазием. При неполной форме заболевания проявляться могут все указанные выше симптомы, но выражены они в меньшей мере. Происходит это по причине нарушения работы части рецепторов (примерно одной трети). Про содружественное косоглазие можно узнать тут.

Дальнозоркость у детей развивается в редких случаях, гемералопия, светобоязнь возможны, но встречаются не часто. К субъективным симптомам относят нарушение цветового восприятия – к примеру, не различаются только зеленый и красный оттенки.

Ахроматопсию вызывают мутации нескольких разных генов, на основании чего и проводится классификация заболевания. Клинически формы между собой фактически не различаются, но для исследователей такое деление важно. Лечение проводится по единой схеме, независимо от типа патологии, пораженного гена. Как проявляется протанопия можно узнать по ссылке.

Типы ахроматопсии:

  • ACHM2 – обуславливается мутацией CNGA3 гена второй хромосомы.
  • ACHM3 – в данном случае проблема CNGB, который располагается в 8 хромосоме.
  • ACHM4 – мутация GNAT2, первая хромосома.
  • ACHM5 – мутирует PDE6C из десятой хромосомы.
  • ACHM6 – изменяется ген PDE6Н на двенадцатой хромосоме.

Методы диагностики

Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.

Таблица Рабкина

Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием. Что показывает тест Амслера узнайте в статье.

Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно. Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м. Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25. Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.

Последний этап теста Рабкина позволяет проверять видимость сине-фиолетового оттенка.

Электроретинография

При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.

Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.

Лечение болезни

Специфической терапии ахроматопсии нет, но ведутся активные исследования в данной области. Для снижения степени выраженности негативной симптоматики больным прописывают очки.

Неодимовые стекла – главный способ коррекции при нарушениях цветовосприятия. В некоторых странах с такими очками можно водить автомобиль.

При полной ахроматопсии прогнозы неблагоприятные, поскольку со временем заболевание прогрессирует. Профилактические, укрепляющие меры нужны обязательно, чтобы остановить прогрессирование патологии. Неплохие результаты дает витаминотерапия, прием расширяющих сосуды лекарственных препаратов. Если форма патологии неполная, возможно полное излечение (но важно своевременно принять меры).

Социальные ограничения

Дети с нарушенным цветовосприятием в обычных школах учиться могут, особенно если не пострадала острота зрения. Учителей о наличии соответствующей патологии нужно предупредить. Взрослым нельзя водить автомобиль – права при данной патологии не выдают.

Под запретом любые профессии, где нужно правильно различать полный набор цветов и их оттенков. Больше ограничений нет. На качество жизни при отсутствии набора сопутствующих патологий архоматопсия особого влияния не оказывает, но нужно учитывать такие особенности при выборе учебного заведения, направления профессиональной деятельности.

Дискомфорт от ахроматопсии зависит от того, насколько сильно выражено заболевание.

Видео

Подробности о зрении дальтоников смотрите на видео.


Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

    • Причины ахроматопсии
    • Классификация ахроматопсии
    • Симптомы ахроматопсии
    • Диагностика ахроматопсии
    • Лечение ахроматопсии

Ахроматопсия

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными». Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный». Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д. Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом. В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Причины ахроматопсии

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке. Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин — фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток. Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета. Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна. Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек. В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено. Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания. С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально. Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников. Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток. В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина. При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия). Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций. Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии. Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Читайте также:  Ацетонемическая рвота у детей: причины и лечение
Ссылка на основную публикацию