Амиотрофия симптомы, лечение

ВСЁ ПРО МЕДИЦИНУ

Амиотрофия

Амиотрофия – это процесс нарушения питания мышц. При этом происходят дегенеративно-дистрофические изменения мышечной ткани, с истончением ее волокон и снижением сократительных функций. Амиотрофия является результатом поражения нервных клеток спинного мозга, их отростков и спинномозговых нервов.

Амиотрофия – прогрессирующий процесс, в результате которого нарушаются все функции мышц, снижается их электровозбудимость, развивается паралич.

Причины возникновения и прогрессирования амиотрофий, на современном этапе до конца не изучены.

Амиотрофии разделяют на наследственно обусловленные – спинальные и невральные, и симптоматические амиотрофии.

Симптоматические амиотрофии развиваются в случаях поражения мышечных тканей заболеваниями соединительных тканей, инфекционными, паразитарными заболеваниями, а также при некоторых хронических интоксикациях и эндокринных нарушениях.

Невральные амиотрофии диагностируется весьма сложно. Возникают они в случаях поражения двигательных волокон или корешков периферических нервов. Для их диагностики проводят исследования биопсии кожного нерва, скорость передачи нервного возбуждения, генетические обследования и некоторые другие.

Спинальная амиотрофия

При диагностике амиотрофий используются морфологические и электрофизиологические методы исследований, а также изучается клиника заболевания и проводится семейный опрос.

Довольно часто при исследовании больных амиотрофией, диагностируется спинальная амиотрофия.

При этом ее дифференцируют с прогрессирующими мышечными дистрофиями, полиомиелитом, боковым амиотрофическим склерозом.

Спинальная амиотрофия – наследственное заболевание нейронов спинного мозга, передающееся неполовыми хромосомами и характеризующееся ослаблением мышечных тканей, подергиванием мышц. В связи с тем, что поражаются нейроны спинного мозга, для заболевания не характерны нарушения координации и глазодвигательной деятельности. Не снижается чувствительность.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Существует несколько типов заболевания: спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана 1 и 2 типа, Кульдберга-Веландер, Кеннеди. Особое внимание уделяется спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Заболевание подразделяется на три формы – врожденную, раннюю детскую и позднюю.

При врожденной форме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана наблюдаются выраженная гипотония мышц, понижены или отсутствуют полностью глубокие рефлексы. Данные симптомы присутствуют с первых дней жизни ребенка. Параллельно наблюдается сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудь, контрактура суставов. С трудом приобретаемые двигательные навыки регрессируют. Быстротекущее злокачественное течение приводит к летальному исходу до девятилетнего возраста.

Характерной особенностью детской ранней формы спинальной амиотрофиии Верднига-Гоффмана являются сроки ее проявления. Обычно первые симптомы начинают проявляться во втором полугодии жизни. До полугода ребенок ничем не отличается от сверстников, но иногда после перенесенной инфекции начинают появляться первые симптомы. Появляются вялые парезы, диффузные мышечные атрофии, тремор пальцев. Снижаются мышечный тонус и глубокие рефлексы. Течение не такое жесткое, как при врожденной форме, но также злокачественное и смерть наступает примерно к 15 годам.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана проявляется к 1,5 – 2 годам. До этого момента у детей сформированы уже возрастные функции. Заболевание вялотекущее, проявляется почти незаметно. Все симптомы появляются мягко, но настойчиво. У ребенка меняется походка, движения становятся неуверенными, часто спотыкается, сгибает ноги в коленях. Проявляются все характерные черты спинальной амиотрофии. Глубокие рефлексы теряются еще на ранних стадиях заболевания. Появляются деформации костно-суставного скелета. К 10-12 летнему возрасту, ребенок уже не может самостоятельно передвигаться. Продолжительность жизни составляет примерно 20 – 30 лет.

Лечение амиотрофии

Заболевание амиотрофией приносит много горя в семью заболевшего.

В основе лечения амиотрофии лежат методы по облегчению физического состояния больного, смягчению симптомов, комплексного подхода и пожизненного применения.

Предусматривается применение витаминов группы В, Е, аминалона, дибазола, прозерина, глутаминовой кислоты, периодическое лечение анаболическими стероидами.

Необходимы массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Иногда применяется ортопедическая коррекция.

Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана проводят по тем же схемам с применением ЛФК, массажа, церебрализина, аминалона, ноотропила, кортексина, луцетама.

По сути, современная медицина не имеет в своем арсенале методов вылечить болезнь. Лечение амиотрофии только облегчает существование больного. При помощи корсетов, ортопедических приспособлений дает возможность больным некоторую независимость в самообслуживании.

Амиотрофия

  • Атрофия мышц
  • Быстрая утомляемость
  • Дрожание конечностей
  • Искривление позвоночника
  • Мышечная слабость
  • Нарушение двигательной функции
  • Нарушение координации движения
  • Нарушение осанки
  • Отставание в физическом развитии
  • Симметричное похудение рук
  • Слабость
  • Снижение массы тела
  • Трудности в удержании головки
  • Трудности при глотании
  • Увеличение коленей
  • Увеличение молочных желез по женскому типу
  • Увеличение размеров голени
  • Уплотнение грудной клетки
  • Упругость грудной клетки
  • Шаткая походка

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

Клиническая картина выражается в нарушении походки, ограниченности движений, увеличении размеров молочных желез у мужчин. Кроме того, происходит истончение мышечной ткани, что приводит к снижению массы тела вплоть до критических отметок.

Диагностика осуществляется посредством целого комплекса мероприятий: физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы обследования. Лечение носит только консервативный характер: прием медикаментов, соблюдение специального режима питания, прохождение назначенных врачом физиотерапевтических процедур.

Необходимо отметить, что длительное время амиотрофия может протекать бессимптомно, поэтому диагностика осуществляется зачастую запоздало. Несмотря на тяжесть течения заболевания, опасность для жизни оно представляет только у новорожденных детей. Взрослые люди могут жить с таким диагнозом до старости, при условии соблюдения всех рекомендаций врача.

Этиология

В 95% случаев амиотрофия является заболеванием, которое передается по наследству. Появление такой патологии будет зависеть от наличия рецессивного гена у матери и у отца.

Для амиотрофии справедливы следующие факторы:

  • мутированный ген находится в пятой хромосоме;
  • если у родителей имеется ген-носитель, то вероятность появления такого же заболевания у ребенка составляет около 25%;
  • не может быть самостоятельным заболеванием, передается только по наследству – в исключительно редких случаях причины появления такой патологии не установлены;
  • в большинстве случаев дети с таким заболеванием не доживают до 4 лет.

Спинальная амиотрофия взрослых характеризуется более положительными прогнозами, так как опасности для жизни не представляет.

Классификация

В целом данное заболевание разделяется на два типа:

  • спинальная амиотрофия;
  • невральная амиотрофия.

Исходя из возраста, в котором начала проявляться симптоматика данного патологического процесса, выделяют следующие его формы:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1– развивается еще в утробном периоде, дети редко доживают до года;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 – развивается у детей в возрасте 2–3 лет, средняя продолжительность жизни не более 30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера – хроническая форма патологического процесса, развивается с детства, средняя продолжительность жизни не более 40 лет;
  • амиотрофия Кеннеди (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди) – такая патология развивается уже в зрелом возрасте (чаще 40–45 лет), а специфическим симптомом такого патологического процесса является увеличение молочных желез у мужчин;
  • амиотрофия Шарко – Мари – Тута – медленно прогрессирующее заболевание, первые признаки которого проявляются в возрасте 15 лет, чаще всего диагностируется у мужчин;
  • дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна – Арана – чаще всего проявляется в возрасте 20 лет и может прогрессировать до 50 лет, сопровождается парезами бедер, туловища;
  • диабетическая амиотрофия – развивается как осложнение после сахарного диабетавторого типа;
  • мономелическая амиотрофия – характеризуется как медленно прогрессирующая форма заболевания, при которой происходит поражение мышечной ткани только одной конечности.

Исходя из масштабов патологического процесса, выделяют две формы:

  • сегментарная – происходит поражение только одной группы мышц;
  • генерализованная – патологический процесс поражает несколько групп мышц.

Болезнь может протекать в острой или хронической форме.

Симптоматика

Клиническая картина этого патологического процесса характеризуется следующим образом:

  • мышечная слабость – у детей в первую очередь поражаются мышцы нижних конечностей, постепенно патология переходит на верхнюю часть туловища, у взрослых в обратном порядке;
  • нарушение произвольных движений – ребенку тяжело держать голову, дети поздно начинают ползать и ходить, у взрослых наблюдается быстрая утомляемость, сложности с глотанием;
  • нарушение координации движений – походка становится шаткой;
  • тремор конечностей;
  • грудная клетка становится упругой, более плотной;
  • у мужчин может наблюдаться увеличение молочных желез;
  • нарушение осанки, сколиоз;
  • гипертрофия голеней и коленей;
  • симметричное похудение рук, слабость.

Подобное развитие заболевания нередко приводит к инвалидизации человека.

Диагностика

Невралгическая амиотрофия, как и любая другая форма данного заболевания, требует проведения комплексной диагностики. В данном случае понадобится консультация невролога, травматолога или ортопеда, медицинского генетика.

В первую очередь проводится физикальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, собирает личный и семейный анамнез.

Дальнейшая диагностическая программа может основываться на следующих мероприятиях:

  • общий и развернутый биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • электронейромиография;
  • рентгенография костей;
  • генетические исследования.

На усмотрение врача диагностическая программа может дополняться.

Дальнейшие терапевтические мероприятия будут зависеть от результатов диагностической программы.

Лечение

К сожалению, полностью устранить такое заболевание невозможно. Путем комплексных мероприятий можно только приостановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного.

В целом лечение спинальной амиотрофии проводится с использованием следующих мероприятий:

  • прием медикаментов;
  • соблюдение диеты;
  • прохождение специальных физиотерапевтических мероприятий;
  • ЛФК.

Медикаментозное лечение основывается на следующих препаратах:

  • нейротрофики;
  • витамины группы В и Е;
  • при необходимости обезболивающие.

Физиотерапевтическая часть лечения включает в себя:

  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • иглоукалывание;
  • бальнеотерапия;
  • лечебный массаж.

Курс ЛФК врач назначает только индивидуально. Его нужно придерживаться неукоснительно, а все упражнения по мере возможности проводить только под руководством инструктора.

Важным аспектом в лечении является питание. Оно должно быть дробным, а рацион должен включать в себя клетчатку, продукты богатые на минералы и витамины.

Прогноз в данном случае индивидуален и зависит от клинико-морфологических показателей, возраста пациента. Специфических методов профилактики, к сожалению, не существует.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии — это генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Читайте также:  Альбинизм: что это, виды, причины, симптомы и лечение

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии, педиатрии, генетики.

Причины

Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Несмотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно.

Классификация

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские СМА классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Детские спинальные амиотрофии представлены:

  • амиотрофией Верднига-Гоффманна;
  • ювенильной формой Кугельберга-Веландера;
  • хронической инфантильной СМА;
  • синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой);
  • синдромом Фацио-Лонде.

Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением. К СМА взрослого возраста относятся:

  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • скапулоперонеальная;
  • лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы;
  • дистальная СМА;
  • мономелическая СМА.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца, глухотой, олигофренией, понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами.

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана

Встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте — не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки — ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями.

Амиотрофии имеют восходящий характер — вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже — дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития. К 1,5 годам наступает смертельный исход.

Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония. Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

Характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера. В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ. Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо, гинекомастия, сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана

Может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана

Манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата. ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника, хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц. Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл — чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.

В целом, спинальные амиотрофии имеют следующие диагностические критерии: наследственный характер, прогрессирующее течение, наличие фасцикулярных сокращений на фоне мышечной атрофии, полная сохранность чувствительности, картина патологии передних рогов по данным ЭМГ, выявление пучковой атрофии при морфологическом анализе мышечной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с мышечными дистрофиями, врожденной миотонией, миопатиями, ДЦП, БАС, синдромом Марфана, хроническим клещевым энцефалитом, полиомиелитом, атипичной формой сирингомиелии.

Лечение спинальных амиотрофий

Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС — рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания. Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Читайте также:  Антропофобия – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются сухожильные рефлексы. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза. Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.

Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

  • периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат и др.);
  • витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);
  • анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
  • средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол);
  • курсы массажа и лечебной физкультуры;
  • физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны);
  • методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

Амиотрофия: виды, причины и лечение

Амиоторофия (МКБ-10 — G12) включает группу заболеваний, проявляющихся постепенно развивающейся потерей мышечной массы у пациента и утратой мышечной силы. Амиотрофия может быть проявлением наследственной патологии, исходом других болезней.

Виды амиотрофии

В зависимости от первопричины амиотрофия бывает:

Наследственная амиотрофия прослеживается в семьях, где заболевание передаётся от обоих родителей, являющихся носителем болезни, что объясняется передачей патологии рецессивным геном.

Обратите внимание: Для возникновения болезни в этом случае необходимо наличие его у обоих родителей.

Наследственная форма делится на два вида:

Причины развития амиотрофии

Симптоматическую амиотрофию могут вызывать инфекционные болезни, патология эндокринной системы, хронические токсические состояния, посттравматические осложнения нервной и мышечной тканей.

Причины развития наследственной амиотрофии находятся в стадии изучения. Известно то, что при амиотрофиях имеется повреждение нервных клеток, находящихся в спинном мозге, и отходящих от них отростков.

Основные симптомы

Заболевание постепенно прогрессирует, на фоне потери массы развиваются нарушения чувствительности и движений (парезы), доходящие до паралича. Нервные окончания теряют функции возбудимости, что приводит к недостаточной импульсации, идущей в мышцы. Мышечные волокна при этом теряют силу сокращений и подвергаются атрофии.

Симптомы спинальной амиотрофии

Группу спинальных амиотрофий составляют наследственные болезни, протекающие с поражением нервных клеток (мотонейронов) спинного мозга. В каждой семье заболевание начинает проявлять себя примерно в одном и том же возрасте.

У всей группы спинальных амиотрофий имеются сходные жалобы: развивающиеся вялые параличи, слабость сухожильного аппарата, асимметричность проявлений. Разница вариантов заключается в поражении разных мышечных групп организма и различного возрастного состава пациентов.

Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана: формы, симптомы

Формы спинальной амиотрофии:

  • врождённая;
  • ранняя детская (спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 1);
  • поздняя (спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 2)

Врождённая спинальная амиотрофия проявляется с первых недель и месяцев жизни грудного младенца. У ребёнка наблюдается выраженная слабость, атрофия мышц туловища. При отсутствии лечения смертность наступает от развивающейся сердечнососудистой недостаточности, к которой присоединяется дыхательная (по причине атрофии и слабости дыхательных мышц). У ребёнка часто дополнительно наблюдаются другие пороки развития.

Ранняя детская спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 1 проявляется у малыша после первого полугода жизни до года. Болезнь начинается с патологических изменений мышц рук и ног, постепенно захватывая мышечный аппарат всего тела. Маленький пациент не может сидеть, играться руками, плохо шевелит пальцами, не способен подниматься. При этом можно отметить у него судорожные подёргивания мышц, языка в частности. Со временем развивается полный паралич. Дети, как правило, погибают до пятнадцатилетнего возраста.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 2 обнаруживает себя у детей 2-3-х лет жизни. У ребёнка медленно прогрессируют затруднения при ходьбе, он начинает часто падать. К 10 годам теряет способность самостоятельной ходьбы и возможность самообслуживания. Больные этой формой живут не более 30 лет.

Симптомы спинальной амиотрофии Кульдберга — Веландер

Это заболевание относится к доброкачественным вариантам медленно прогрессирующих амиотрофий.

Развивается с мышц туловища, постепенно переходя на конечности. У пациентов наблюдается выраженная общая слабость. Болезнь начинает своё проявление с 3-х и более лет. Описаны случаи развития заболевания в 17-летнем возрасте. Особенностью амиотрофии Кульдберга — Веландер является избыток веса больного.

Прогноз относительно благоприятный, так как пациенты этой формы могут доживать до старости и сохранять возможность к передвижению, функции нижних и верхних конечностей.

Признаки спинальной амиотрофии Кеннеди

Эта форма болезни характерна развитием у уже взрослых людей. Общие для спинальных амиотрофий жалобы дополняются избыточным ростом молочных желёз у женщин и грудных — у мужчин (гинекомастия), другими эндокринными нарушениями. Характерные особенности — процесс протекает в проксимальных отделах конечностей (более близких к телу) с наличием бульбоспинальных проявлений — слабостью мимических мышц, нарушением глотания и речи.

Читайте также:  Альвеолит после удаления зуба: симптомы, лечение

Болезнь Арана-Дюшенна

Амиотрофия старческого возраста. Проявляется слабостью мышц конечностей. Особенно дистальными (отдалёнными) отделами. Пациенты жалуются на подёргивание мышц, в некоторых случаях развиваются параличи. Тяжёлое течение может привести к развитию бронхопневмонии.

Невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута: симптомы, прогнозы

Невральные амиотрофии также состоят из группы сходных по причине заболеваний. Наиболее известна болезнь Шарко — Мари — Тута. Эта патология проявляется нарушенной чувствительностью в дистальных отделах конечностей, но без судорожных подёргиваний.

Заболевание является наиболее прогностически благоприятным из всех амиотрофий. Больные от этой болезни не погибают. Они способны к передвижению, функции рук и ног частично сохранены. Пациенты относительно работоспособны и могут заниматься некоторыми видами труда, как умственного, так и лёгкого физического.

Диагностика

Диагностика амиотрофии подразумевает:

  • изучение наследственного фактора;
  • генетический анализ (ДНК-диагностика);
  • осмотр больного с обнаружением мышечной атрофии, пониженных сухожильных рефлексов, невралгических проявлений.

Наличие вышеперечисленных симптомов и получение определенных результатов анализов позволяют безошибочно предположить амиотрофию.

Дополнительно проводят электронейромиографические методики, МРТ позвоночника, позволяющие обнаружить очаги болезни в спинном мозге, в области передних рогов спинного мозга.

Лечение амиотрофии

Лечение назначается в зависимости от вида амиотрофии.

Каждому больному подбирается индивидуальный симптоматический терапевтический комплекс, включающий:

  • витаминотерапию (особенно — группы В и Е);
  • стероидные препараты, для поддержания мышечной массы (строго по назначению врача);
  • Дибазол (для улучшения проводимости по нервным волокнам);
  • Аминокислоты и их производные — Глутаминовую кислоту, Левокарнитин, Стеатель;
  • ноотропную группу препаратов — Аминалон, Пирацетам, Ноотропил;
  • вещества, обладающие нейрометаболическими свойствами, — Церебролизин.

Пациентам показано диетическое питание с высоким содержанием качественных белков, назначается специфические упражнения и физиопроцедуры. Электрофорез, электрическая стимуляция мышц, морские ванны, грязелечение, контрастные души.

Массаж при амиотрофии

Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание. Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие — здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии. В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных — используют растягивающие и расслабляющие методики. При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.

Профилактика амиотрофий

Людям, страдающим амиотрофиями, не рекомендуется рожать детей, так как очень высока возможность передачи болезни своему ребёнку. Выбор профессии должен осуществляться с учётом имеющихся и возможных ограничений. Специфической профилактики амиотрофий не существует. При подозрении на возможность этих заболеваний необходимо вовремя обращаться за помощью. Раннее лечение способствует лучшему прогнозу.

Амиотрофия

Общее описание болезни

Амиотрофия – прогрессирующее заболевание, при котором постоянно теряется мышечная масса и теряется сила мышц.

Читайте также нашу специальную статью питание для мышц.

Симптомы амиотрофии:

  • постоянные подергивания и покалывания в мышцах;
  • болевые ощущение при ходьбе, беге;
  • не ровная, хромающая походка;
  • цвет кожи становится синюшным, сами же кожные покровы утолщаются и появляется отечность;
  • как следствие аминотрофии у больных присутствует кифоз, сколиоз;
  • при поражении межреберных мышц – проблемы с дыханием – оно затрудненное, учащаенное;
  • при развитии заболевания ноги становятся похожими на «перевернутую бутылку»;
  • ощущение «бегающих мурашек» по мышечным тканям;
  • нарушения с координацией движений;
  • появляется так называемый «топтательный симптом» (когда больной устает, для уменьшения напряжения мышц и снятия усталости, он переступает с ноги на ногу, то есть топчется на месте).

Классификация болезни по видам:

  1. 1 невральная (Шарко-Мари-Тута) – болезнь передается генетически, при которой поражению поддаются периферические нервы (первые симптомы могут дать о себе знать с 15-ти лет, иногда после 30-ти), болеют в основном мужчины, характерное медленное прогрессирование заболевания.
  2. 2 спинальная – амиотрофия наследственного характера, при котором поражены мотонейроны спинного мозга, бывает несколько разновидностей: Верднига-Гоффмана (первая и вторая группы), Кульдберга-Веландера, Кеннеди (симптомы начинают свое проявление с ранних лет, вплоть с рождения).

Причины, из-за которых может развиться амиотрофия:

  • Первой и главной причиной является наследственность.
  • Переохлаждения.
  • Различные травмы.
  • Авитаминоз.
  • Может развиться на фоне сахарного диабета или, как следствие, перенесенного сифилиса;
  • Частые бронхиты, пневмонии (из-за них становятся слабыми межреберные мышцы, затем нарушается дыхание).

Полезные продукты при амиотрофии

Питание при данном заболевании должно быть полноценным, богатым на жиры, углеводы, белки, аминокислоты и минералы.

Для укрепления мышц необходимы незаменимые аминокислоты, а именно потребление в пищу:

  • валина – зерновых и бобовых культур, грибов, мясных блюд, арахиса, кисломолочных продуктов;
  • изолейцина – миндаля, кешью, нута (турецкого гороха), рыбы, куриных яиц, печени, семечек, сои;
  • лейцина – мясных, рыбных блюд, яиц, темного риса, овса;
  • лизина – продуктов из пшеницы, амаранта, молока, мяса;
  • метионина – бобовых культур всех разновидностей;
  • треонина – фасоли, куриных яиц, молочных продуктов и орехов;
  • триптофана – финики (обязательно сушенные), кунжута, орехов кедра, йогурта, творога, мяса индейки;
  • фенилаланина – говяжьего мяса, творога и молока, куриного филе.

Незаменимым в борьбе с аминотрофией является L-карнитин, который можно найти в достаточном количестве в:

  • печени;
  • мясе: говядине, телятине, свинине, индюшатине, гусятине и утятине;
  • молочных продуктах: сметане, сливках, твороге.

Всем известно, что хорошему росту мышц помогают анаболики. Но в лечении нужны природные вещества, поэтому следует есть натуральные, а не химические, анаболики, а именно:

  • сельдь;
  • грейпфруты;
  • пить йогурты, зеленый чай и кофе;
  • брокколи;
  • помидоры;
  • шпинат и петрушку;
  • чеснок с луком;
  • арбузы;
  • подсолнечные семечки;
  • ягоды голубики.

Мужчинам крайне необходимо употреблять в пищу продукты, повышающие уровень тестостерона:

  • трава пастернака;
  • корни хрена, петрушки, женьшеня;
  • укроп;
  • пчелиная пыльца;
  • мясо нежирных сортов;
  • небольшое количество алкоголя, приготовленного в домашних условиях.

Для лучшей усвояемости всех вышеперечисленных элементов, следует организм насыщать витаминами группы В, Е, С, фосфором и цинком.

Средства народной медицины при амиотрофии

Для избавления от атрофии мышц и их укрепления существует множество рецептов в народной медицине.

  1. 1 Настойка, приготовленная из скорлупы яиц, меда с лимоном и коньяком. Эта настойка поможет восполнить в организме нехватку кальция, недостаточное количество которого, по мнению народных целителей, может привести к амиотрофии. Первым делом возьмите 6 свежих куриных яиц (должны быть яйца только с белой скорлупой), тщательно вымойте и поместите в банку. Затем возьмите 10 лимонов, выжмите сок и вылейте в банку на яйца. Горловину банки накройте марлевой тканью и крепко обвяжите, а саму тару нужно обклеить темной бумагой, чтоб не проникали солнечные лучи и оставьте на 6-8 суток (в зависимости от того, за какое время растворится скорлупа). После того, как скорлупа растворится, яйца нужно достать и залить в банку 0,3 литра меда из липы (немного подогретого, но ни в коем случае нельзя его кипятить – иначе, мед из лекарства превращается в отраву). Затем туда же добавьте стакан коньяка. Эту настойку нужно хранить в прохладном месте, обязательно в темноте. Употреблять 3 десертных ложки в сутки за 3 приема сразу после того, как поели.
  2. 2 Отвар от амиотрофии, приготовленный из корня аира, кукурузных рылец, шалфея, спорыша и льнянки. Каждого компонента потребуется по 100 грамм. Ежедневно за 4 раза нужно выпивать 700 миллилитров отвара, причем за 50-55 минут до еды. Чтобы приготовить такое количество настоя, потребуется 3 столовых ложки смеси, которые необходимо поместить в термос и залить горячей кипяченой водой. Оставить настаиваться на ночь, затем утром профильтровать. Отвар готов к приему.
  3. 3 Квас из овса. Возьмите пол литровую банку овсяных зерен (очищенных от шелухи, но оставленных в оболочке), промойте в трех водах, засыпьте в литровую емкость (лучше всего подойдет обычная литровая стеклянная банка). В нее добавьте 30 грамм сахара, 5 грамм лимонной кислоты. Залейте чистой (лучше профильтрованной) водой. Квас будет готов через 3-ое суток. Из этого овса можно готовить такой квас еще 2 раза. Нужно только будет добавлять воду и сахар. Лимонная кислота, в этом случае, бросается единожды.
  4. 4 Для укрепления мышц полезно есть проросшие пшеничные зерна.
  5. 5 Компрессы из камышовых метелок. Их можно собирать в период с октября месяца по март. Соберите две жмени метелок, запарьте в горячей воде на протяжении 40 минут. Достаньте из воды, дайте немного остыть и приложите ко всем конечностям, закрепив метелки бинтовыми повязками. Тепло укутайте больного. Компресс нужно держать пока метелки отдают теплоту. После того, как они остынут, необходимо хорошо помассировать все конечности, начиная от кончиков пальцев.
  6. 6 Если конечности немеют, то хорошо поможет чесночная настойка. Для ее приготовления возьмите 1/2 литровую банку, наполните на треть кашицей из чеснока, остальные 2/3 заполните водкой. Накройте крышкой, храните банку 2 недели в темном месте (этого времени хватает, чтоб настойка набрала крепости). Время от времени банку встряхивайте. По истечению двух недель, профильтруйте настойку. Принимать ее нужно месяц, по 5 капель на чайную ложку воды трижды в сутки.
  7. 7 Ванны для суставов. Если поражены суставы кистей, то для них нужно делать ванночки из овощей. Для приготовления ванны нужно сварить кожуру от лука, моркови, картофеля, моркови и свеклы в 5-тилитровой кастрюле. После приготовления, слейте воду в тазик или мыску, где будете непосредственно делать ванночку. В воду нужно добавить 20 капелек йода и 15 грамм соли. В теплую воду окунайте руки и одновременно делайте массаж. После процедуры на руки лучше одеть теплые варежки или перчатки.

Опасные и вредные продукты при амиотрофии

  • алкогольные и энергетические напитки;
  • кока-кола и другие сладкие газировки;
  • большое количество кофеина;
  • рафинированный сахар;
  • соль в больших количествах;
  • чрезмерно жирная, острая пища;
  • транс жиры;
  • фаст-фуды;
  • продукты с кодами Е;
  • полуфабрикаты;
  • пища быстрого приготовления;
  • копчености, консервы, колбасные изделия не домашнего изготовления.

Все эти продукты и напитки разрушают мышечную ткань.

Ссылка на основную публикацию